Хондродистрофия

Хондродистрофия (хондродистрофия; хондро- + дистрофия; синоним: диафизална аплазия, ахондроплазия, фетална ахондроплазия, болест на ларо-марията, вродена иммподистрофида на калиовата модели на късометриране на тръбопровода) е аетично определена скелетна болест, хипопластична хондодирофия от тръба) е аетично определена скелетна болест, хипопластична хондодирофия на тръба), което се дължи на генетично определена скелета, хипопластична хондродистрофия на тръба), която е аенитично определена скелетна болест, хипопластична хродурофия на тръба), която е аенитично определена скелетна болест, хипопластична модели на тръба). .

При хондродистрофия се наблюдава забавяне на растежа на дългите кости по дължина. В същото време се развиват къси крака и скелетни деформации. Болестта може да се комбинира с умствена изостаналост.

Има няколко форми на хондродистрофия:

1. Ахондроплазията е най-често срещаният тип и се унаследява по автозомно-доминантен начин.

2. Хипохондроплазията е по-лека форма с автозомно-доминантен тип на унаследяване.

3. Спондилоепифизарната дисплазия е автозомно-доминантно заболяване, което засяга предимно прешлените и епифизите на дългите кости.

За лечение на хондродистрофия се използват хормонални лекарства и хирургична корекция на деформации на крайниците. Прогнозата зависи от формата и тежестта на заболяването. При навременна диагноза и лечение много пациенти могат да водят пълноценен живот.

Хондродистрофията е група от наследствени скелетни заболявания, характеризиращи се с дефект в развитието на хрущялната тъкан на дългите тръбести кости, особено в тяхната диафиза и/или метафиза, което води до мезенхимен дисбаланс с нарушаване на механичните и метаболитни процеси в различни части на крайника. и едновременно активиране на хондрокластите с цел "нормализиране" на метаболизма на тези области през целия живот - "самоунищожение". За разлика от другите видове аплазия, тя се характеризира с нарушения не само на скелетната, но и на съединителната тъкан и в тежки случаи с наличие на малформации на други органи.