Chondrodystrofie

Chondrodystrofie (chondrodystrofie; chondro- + dystrofie; synoniem: diafysaire aplasie, achondroplasie, foetale achondroplasie, ziekte van parro-Marie, congenitale chondrodystrofie, hypoplastische chondrodystrofie) is een genetisch bepaalde skeletziekte, gekenmerkt door verkorting van buisvormige botten als gevolg van verminderde verbening van kraakbeenmodellen .

Bij chondrodystrofie is er een vertraging in de lengtegroei van lange botten. Tegelijkertijd ontwikkelen zich korte benen en skeletmisvormingen. De ziekte kan gecombineerd worden met mentale retardatie.

Er zijn verschillende vormen van chondrodystrofie:

1. Achondroplasie is het meest voorkomende type en wordt op autosomaal dominante wijze overgeërfd.

2. Hypochondroplasie is een mildere vorm met een autosomaal dominante wijze van overerving.

3. Spondyloepifysaire dysplasie is een autosomaal dominante ziekte die voornamelijk de wervels en epifysen van lange botten aantast.

Om chondrodystrofie te behandelen, worden hormonale medicijnen en chirurgische correctie van misvormingen van ledematen gebruikt. De prognose hangt af van de vorm en de ernst van de ziekte. Met een tijdige diagnose en behandeling kunnen veel patiënten een volwaardig leven leiden.

Chondrodystrofie is een groep erfelijke skeletziekten die wordt gekarakteriseerd door een defect in de ontwikkeling van kraakbeenweefsel van lange buisvormige botten, vooral in hun diafyse en/of metafyse, wat leidt tot mesenchymale onbalans met verstoring van mechanische en metabolische processen in verschillende delen van de ledematen. en gelijktijdige activering van chondroclasten met als doel het metabolisme van deze gebieden gedurende het hele leven te “normaliseren” - “zelfvernietiging”. In tegenstelling tot andere soorten aplasie wordt het gekenmerkt door aandoeningen van niet alleen het skeletweefsel maar ook het bindweefsel en, in ernstige gevallen, de aanwezigheid van misvormingen van andere orgaansystemen.