Polypose Congénitale Familiale

La polypose familiale congénitale est une maladie héréditaire rare du tractus gastro-intestinal (GIT), qui se manifeste par diverses formes de polypes intestinaux (de plusieurs à plusieurs) et la manifestation précoce d'une formation maligne (tumeur maligne primitive).

La base génétique de cette maladie est due à la présence de mutations de l'ADN dans les cellules (principalement dans le gène PTEN), entraînant une perturbation du fonctionnement de la molécule pompe à chlorure, provoquant une déshydratation à long terme des cellules intestinales. En conséquence, l'eau et les électrolytes s'accumulent dans les cellules, ce qui entraîne une croissance accrue, le remplacement de la membrane muqueuse normale par une muqueuse avec une épaisse couche de tissu épithélial peu différencié, la croissance de foyers d'hyperplasie, l'apparition et la progression de foyers hétérotopiques étendus et profonds de croissance de cellules épithéliales (polypes). En règle générale, la maladie se présente sous la forme d'une manifestation génomique codominante spontanée et a une transmission autosomique dominante. Ces caractéristiques de l'étiologie de la maladie empêchent le diagnostic dès les premiers stades de développement et l'établissement de la taille exacte des polypes pour leur résection efficace.

Selon les statistiques de l'OMS, l'incidence de la polypose familiale congénitale est de 1 cas sur 50 000.