Poliposis Bawaan Keluarga

Poliposis familial kongenital adalah penyakit keturunan langka pada saluran pencernaan (GIT), yang memanifestasikan dirinya dalam berbagai bentuk polip usus (dari beberapa hingga banyak) dan manifestasi awal dari pembentukan ganas (tumor ganas primer).

Dasar genetik penyakit ini disebabkan oleh adanya mutasi DNA pada sel (terutama pada gen PTEN), yang menyebabkan terganggunya fungsi molekul pompa klorida sehingga menyebabkan dehidrasi sel usus dalam jangka panjang. Akibatnya, air dan elektrolit menumpuk di dalam sel, yang menyebabkan peningkatan pertumbuhan, penggantian selaput lendir normal dengan selaput lendir dengan lapisan tebal jaringan epitel yang berdiferensiasi buruk, pertumbuhan fokus hiperplasia, munculnya dan perkembangan penyakit. fokus pertumbuhan sel epitel (polip) heterotopik yang luas dan dalam. Biasanya, penyakit ini terjadi sebagai manifestasi kodominan genom spontan dan diturunkan secara autosomal dominan. Ciri-ciri etiologi penyakit ini menghalangi diagnosis pada tahap awal perkembangan dan penetapan ukuran polip yang tepat untuk reseksi yang efektif.

Menurut statistik WHO, kejadian poliposis familial kongenital adalah 1 kasus dalam 50.000