Polypos medfödd familjär

Medfödd familjär polypos är en sällsynt ärftlig sjukdom i mag-tarmkanalen (GIT), som visar sig i olika former av tarmpolyper (från flera till många) och tidig manifestation av en malign bildning (primär malign tumör).

Den genetiska grunden för denna sjukdom beror på närvaron av DNA-mutationer i celler (främst i PTEN-genen), vilket leder till störningar av kloridpumpmolekylens funktion, vilket orsakar långvarig uttorkning av tarmceller. Som ett resultat ackumuleras vatten och elektrolyter i cellerna, vilket leder till ökad tillväxt, ersättning av det normala slemhinnan med ett slemhinna med ett tjockt lager av dåligt differentierad epitelvävnad, tillväxten av foci av hyperplasi, utseende och progression av omfattande och djupa heterotopiska foci för tillväxt av epitelceller (polyper). Som regel uppstår sjukdomen som en spontan genomisk codominant manifestation och har autosomalt dominant arv. Dessa egenskaper hos sjukdomens etiologi förhindrar diagnos i de tidiga utvecklingsstadierna och etablering av den exakta storleken på polyper för deras effektiva resektion.

Enligt WHO:s statistik är förekomsten av medfödd familjär polypos 1 fall av 50 000