선천성 가족성 폴립증

선천성 가족성 폴립증은 위장관(GIT)의 희귀 유전 질환으로, 다양한 형태의 장 폴립(여러 개에서 다수까지)과 악성 형성(원발성 악성 종양)의 초기 발현으로 나타납니다.

이 질병의 유전적 기초는 세포(주로 PTEN 유전자)에 DNA 돌연변이가 존재하여 염화물 펌프 분자의 기능이 중단되어 장 세포의 장기간 탈수가 발생하기 때문입니다. 결과적으로 물과 전해질이 세포에 축적되어 성장이 증가하고 정상 점막이 잘 분화되지 않은 상피 조직의 두꺼운 층이 있는 점막으로 대체되고 증식 병소의 성장, 상피 세포(폴립) 성장의 광범위하고 깊은 이소성 초점. 일반적으로 이 질병은 자발적인 게놈 공동우성 발현으로 발생하며 상염색체 우성 유전을 갖습니다. 질병 병인의 이러한 특징은 발달 초기 단계의 진단과 효과적인 절제를 위한 정확한 폴립 크기의 확립을 방해합니다.

WHO 통계에 따르면 선천성 가족성 용종증의 발생률은 50,000명당 1명입니다.