Polipowatość wrodzona rodzinna

Wrodzona polipowatość rodzinna jest rzadką dziedziczną chorobą przewodu żołądkowo-jelitowego (GIT), która objawia się różnymi postaciami polipów jelitowych (od kilku do wielu) i wczesnym objawem nowotworu złośliwego (pierwotny nowotwór złośliwy).

Genetyczne podłoże tej choroby wynika z obecności w komórkach mutacji DNA (głównie w genie PTEN), prowadzących do zaburzenia funkcjonowania cząsteczki pompy chlorkowej, powodując długotrwałe odwodnienie komórek jelitowych. W rezultacie w komórkach gromadzi się woda i elektrolity, co prowadzi do wzmożonego wzrostu, zastąpienia normalnej błony śluzowej błoną śluzową grubą warstwą słabo zróżnicowanej tkanki nabłonkowej, wzrostu ognisk rozrostu, pojawienia się i postępu choroby rozległe i głębokie heterotopowe ogniska wzrostu komórek nabłonkowych (polipy). Z reguły choroba występuje jako spontaniczna manifestacja kodominująca genom i ma dziedziczenie autosomalne dominujące. Te cechy etiologii choroby uniemożliwiają rozpoznanie we wczesnych stadiach rozwoju i ustalenie dokładnej wielkości polipów w celu ich skutecznej resekcji.

Według statystyk WHO częstość występowania wrodzonej polipowatości rodzinnej wynosi 1 przypadek na 50 000