Polyposis Veleszületett Családi

A veleszületett familiáris polipózis a gyomor-bél traktus (GIT) ritka örökletes betegsége, amely a bélpolipok különféle formáiban (többtől a sokig) és egy rosszindulatú formáció (elsődleges rosszindulatú daganat) korai megjelenésében nyilvánul meg.

Ennek a betegségnek a genetikai alapja a DNS-mutációk jelenléte a sejtekben (főleg a PTEN génben), ami a kloridpumpa-molekula működésének megzavarásához vezet, ami a bélsejtek hosszú távú kiszáradását okozza. Ennek eredményeként a víz és az elektrolitok felhalmozódnak a sejtekben, ami fokozott növekedéshez, a normál nyálkahártya cseréjéhez egy vastag, rosszul differenciált hámszövet réteggel rendelkező nyálkahártyával, a hiperplázia gócainak növekedéséhez, a nyálkahártya megjelenéséhez és progressziójához vezet. hámsejtek (polipok) kiterjedt és mély heterotóp növekedési gócai. A betegség általában spontán genomiális kodomináns megnyilvánulásként fordul elő, és autoszomális domináns öröklődéssel rendelkezik. A betegség etiológiájának ezen jellemzői megakadályozzák a diagnózis felállítását a fejlődés korai szakaszában és a polipok pontos méretének meghatározását a hatékony reszekció érdekében.

A WHO statisztikái szerint a veleszületett családi polipózis előfordulása 1 eset 50 000-ből