Вродена фамилна полипоза

Вродената фамилна полипоза е рядко наследствено заболяване на стомашно-чревния тракт (ГИТ), което се проявява в различни форми на чревни полипи (от няколко до много) и ранна изява на злокачествено образувание (първичен злокачествен тумор).

Генетичната основа на това заболяване се дължи на наличието на ДНК мутации в клетките (главно в гена PTEN), което води до нарушаване на функционирането на молекулата на хлоридната помпа, което води до дълготрайна дехидратация на чревните клетки. В резултат на това водата и електролитите се натрупват в клетките, което води до повишен растеж, заместване на нормалната лигавица с лигавица с дебел слой от слабо диференцирана епителна тъкан, растеж на огнища на хиперплазия, поява и прогресия на обширни и дълбоки хетеротопни огнища на растеж на епителни клетки (полипи). По правило заболяването възниква като спонтанна геномна кодоминантна проява и има автозомно-доминантно унаследяване. Тези характеристики на етиологията на заболяването предотвратяват диагностицирането в ранните етапи на развитие и установяването на точния размер на полипи за тяхната ефективна резекция.

Според статистиката на СЗО, честотата на вродена фамилна полипоза е 1 случай на 50 000