Polyposis bẩm sinh gia đình

Bệnh polyp gia đình bẩm sinh là một bệnh di truyền hiếm gặp của đường tiêu hóa (GIT), biểu hiện ở nhiều dạng polyp ruột khác nhau (từ nhiều đến nhiều) và biểu hiện sớm của sự hình thành ác tính (khối u ác tính nguyên phát).

Cơ sở di truyền của bệnh này là do sự hiện diện của đột biến DNA trong tế bào (chủ yếu ở gen PTEN), dẫn đến rối loạn hoạt động của phân tử bơm clorua, gây mất nước lâu dài ở tế bào ruột. Kết quả là, nước và chất điện giải tích tụ trong tế bào, dẫn đến tăng trưởng, thay thế màng nhầy bình thường bằng màng nhầy bằng một lớp mô biểu mô kém biệt hóa, sự phát triển của các ổ tăng sản, sự xuất hiện và tiến triển của bệnh. các ổ dị dưỡng rộng và sâu về sự phát triển của các tế bào biểu mô (polyp). Theo nguyên tắc, bệnh xảy ra dưới dạng biểu hiện đồng trội về gen tự phát và có tính di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Những đặc điểm này của nguyên nhân gây bệnh giúp ngăn ngừa chẩn đoán ở giai đoạn đầu phát triển và thiết lập kích thước chính xác của polyp để cắt bỏ hiệu quả.

Theo thống kê của WHO, tỷ lệ mắc bệnh polyp bẩm sinh có tính chất gia đình là 1/50.000.