先天性ポリポーシス 家族性

先天性家族性ポリポーシスは、消化管 (GIT) のまれな遺伝性疾患であり、さまざまな形態の腸ポリープ (数個から多数) および悪性形成 (原発性悪性腫瘍) の早期発現として現れます。

この病気の遺伝的根拠は、細胞内の DNA 変異 (主に PTEN 遺伝子) の存在によるもので、これにより塩素ポンプ分子の機能が破壊され、腸細胞の長期的な脱水が引き起こされます。その結果、水と電解質が細胞内に蓄積し、増殖の増加、正常な粘膜の低分化上皮組織の厚い層による粘膜の置換、過形成の病巣の成長、炎症の出現と進行が起こります。上皮細胞（ポリープ）の増殖の広範囲かつ深い異所性病巣。原則として、この疾患は自然発生的なゲノムの共優性症状として発生し、常染色体優性遺伝を持ちます。病気の病因のこれらの特徴により、発生の初期段階での診断や、効果的な切除のためのポリープの正確なサイズの確立が妨げられます。

WHOの統計によると、先天性家族性ポリポーシスの発生率は5万人に1人です。