先天性家族性息肉病

先天性家族性息肉病是一种罕见的胃肠道遗传性疾病，表现为多种形式的肠息肉（从数个到多个）和恶变（原发性恶性肿瘤）的早期表现。

这种疾病的遗传基础是由于细胞中存在DNA突变（主要是PTEN基因），导致氯泵分子的功能被破坏，导致肠道细胞长期脱水。结果，水和电解质在细胞中积聚，从而导致细胞生长加快，正常粘膜被一层厚厚的低分化上皮组织粘膜取代，增生病灶的生长，增生病灶的出现和进展。广泛而深的上皮细胞异位生长灶（息肉）。通常，该疾病作为自发的基因组共显性表现而发生，并且具有常染色体显性遗传。该疾病病因学的这些特征阻碍了在息肉发展的早期阶段的诊断以及确定息肉的准确大小以进行有效切除。

据世界卫生组织统计，先天性家族性息肉病的发病率为五万分之一