Synnynnäinen suvullinen polypoosi

Synnynnäinen familiaalinen polypoosi on harvinainen perinnöllinen maha-suolikanavan (GIT) sairaus, joka ilmenee eri muodoissa suolistopolyyppeinä (useita useisiin) ja pahanlaatuisen muodostuman (primaarinen pahanlaatuinen kasvain) varhaisina ilmenemismuotoina.

Tämän taudin geneettinen perusta johtuu DNA-mutaatioista soluissa (pääasiassa PTEN-geenissä), jotka johtavat kloridipumppumolekyylin toiminnan häiriintymiseen, mikä aiheuttaa pitkäaikaista suoliston solujen kuivumista. Tämän seurauksena soluihin kertyy vettä ja elektrolyyttejä, mikä johtaa lisääntyneeseen kasvuun, normaalin limakalvon korvaamiseen limakalvolla, jossa on paksu kerros huonosti erilaistunutta epiteelikudosta, hyperplasiapesäkkeiden kasvua, limakalvojen esiintymistä ja etenemistä. laajat ja syvät heterotooppiset epiteelisolujen kasvupesäkkeet (polyypit). Yleensä tauti esiintyy spontaanina genomisena kodominanttina ilmentymänä ja sillä on autosomaalisesti hallitseva periytyminen. Nämä taudin etiologian piirteet estävät diagnoosin tekemisen varhaisessa kehitysvaiheessa ja polyyppien tarkan koon määrittämisen niiden tehokasta resektiota varten.

WHO:n tilastojen mukaan synnynnäisen familiaalisen polypoosin ilmaantuvuus on yksi tapaus 50 000:sta