Poliposi Congenita Familiare

La poliposi familiare congenita è una rara malattia ereditaria del tratto gastrointestinale (GIT), che si manifesta in varie forme di polipi intestinali (da diversi a molti) e nella manifestazione precoce di una formazione maligna (tumore maligno primario).

La base genetica di questa malattia è dovuta alla presenza di mutazioni del DNA nelle cellule (principalmente nel gene PTEN), che portano all'interruzione del funzionamento della molecola della pompa del cloruro, causando una disidratazione a lungo termine delle cellule intestinali. Di conseguenza, nelle cellule si accumula acqua ed elettroliti, il che porta ad un aumento della crescita, alla sostituzione della normale mucosa con una mucosa con uno spesso strato di tessuto epiteliale scarsamente differenziato, alla crescita di focolai di iperplasia, alla comparsa e alla progressione di focolai eterotopici estesi e profondi di crescita delle cellule epiteliali (polipi). Di norma, la malattia si presenta come una manifestazione genomica codominante spontanea e ha un'eredità autosomica dominante. Queste caratteristiche dell'eziologia della malattia impediscono la diagnosi nelle prime fasi dello sviluppo e la determinazione della dimensione esatta dei polipi per la loro efficace resezione.

Secondo le statistiche dell’OMS, l’incidenza della poliposi familiare congenita è di 1 caso su 50.000