Поліпоз Вроджений Сімейний

Поліпоз вроджений сімейний - це рідкісне спадкове захворювання системи шлунково-кишкового тракту (ЖКТ), яке проявляється різними формами поліпів кишкового тракту (від кількох до множини) та ранньою маніфестацією злоякісного утворення (первинної злоякісної пухлини).

Генетична основа даного захворювання обумовлена ​​наявністю в клітинах мутацій ДНК (переважно в гені PTEN), що призводять до порушення функціонування молекули хлоридного насоса, що викликає тривалу дегідратацію клітин кишечнику. В результаті в клітинах накопичується вода та електроліти, що призводить до посилення їх росту, заміні нормальної слизової оболонки на слизову з товстим шаром слабодиференційованої епітеліальної тканини, розростанням вогнищ гіперплазії, появі та прогресуванню великих і глибоких гетеротопічних вогнищ. Як правило, захворювання виникає як спонтанний геномно-кодомінантний прояв і має успадкованість за аутосомно-домінантним типом. Дані особливості етіології захворювання перешкоджають діагностиці на ранніх стадіях розвитку та встановленню точних розмірів поліпів для проведення ефективної їхньої резекції.

Згідно зі статистикою ВООЗ, захворюваність на поліпоз вродженим сімейним становить 1 випадок на 50 000.