Polipozis Konjenital Ailesel

Konjenital ailesel polipoz, çeşitli bağırsak polip formlarında (birkaçtan çoğuna) ve malign bir oluşumun (birincil malign tümör) erken tezahüründe kendini gösteren, gastrointestinal sistemin (GIT) nadir kalıtsal bir hastalığıdır.

Bu hastalığın genetik temeli, hücrelerde (esas olarak PTEN geninde) DNA mutasyonlarının varlığına bağlıdır; bu mutasyonlar, klorür pompa molekülünün işleyişinin bozulmasına yol açarak bağırsak hücrelerinin uzun süreli dehidrasyonuna neden olur. Sonuç olarak, hücrelerde su ve elektrolitler birikir, bu da büyümenin artmasına, normal mukoza zarının kalın bir zayıf farklılaşmış epitel dokusu tabakasına sahip bir mukoza ile değiştirilmesine, hiperplazi odaklarının büyümesine, görünümüne ve ilerlemesine yol açar. epitel hücrelerinin (polipler) geniş ve derin heterotopik büyüme odakları. Kural olarak, hastalık spontan genomik kodominant bir tezahür olarak ortaya çıkar ve otozomal dominant kalıtıma sahiptir. Hastalığın etiyolojisinin bu özellikleri, gelişimin erken evrelerinde tanıyı ve etkili rezeksiyonu için poliplerin tam boyutunun belirlenmesini engeller.

Dünya Sağlık Örgütü istatistiklerine göre konjenital ailesel polipozis görülme sıklığı 50.000'de 1 vakadır.