Polyposis Congenitaal familiaal

Congenitale familiale polyposis is een zeldzame erfelijke ziekte van het maagdarmkanaal (GIT), die zich manifesteert in verschillende vormen van darmpoliepen (van meerdere tot veel) en vroege manifestatie van een kwaadaardige formatie (primaire kwaadaardige tumor).

De genetische basis van deze ziekte is te wijten aan de aanwezigheid van DNA-mutaties in cellen (voornamelijk in het PTEN-gen), wat leidt tot verstoring van de werking van het chloridepompmolecuul, waardoor langdurige uitdroging van darmcellen ontstaat. Als gevolg hiervan hopen water en elektrolyten zich op in de cellen, wat leidt tot verhoogde groei, vervanging van het normale slijmvlies door een slijmvlies met een dikke laag slecht gedifferentieerd epitheelweefsel, de groei van foci van hyperplasie, het verschijnen en de progressie van uitgebreide en diepe heterotopische foci van groei van epitheelcellen (poliepen). In de regel komt de ziekte voor als een spontane genomische codominante manifestatie en heeft autosomaal dominante overerving. Deze kenmerken van de etiologie van de ziekte verhinderen de diagnose in de vroege stadia van de ontwikkeling en het vaststellen van de exacte grootte van poliepen voor hun effectieve resectie.

Volgens statistieken van de WHO bedraagt ​​de incidentie van congenitale familiale polyposis 1 geval op 50.000