Polypose medfødt familiær

Medfødt familiær polypose er en sjælden arvelig sygdom i mave-tarmkanalen (GIT), som viser sig i forskellige former for tarmpolypper (fra flere til mange) og tidlig manifestation af en ondartet dannelse (primær malign tumor).

Det genetiske grundlag for denne sygdom skyldes tilstedeværelsen af ​​DNA-mutationer i celler (hovedsageligt i PTEN-genet), hvilket fører til afbrydelse af funktionen af ​​kloridpumpemolekylet, hvilket forårsager langvarig dehydrering af tarmceller. Som et resultat akkumuleres vand og elektrolytter i cellerne, hvilket fører til øget vækst, udskiftning af den normale slimhinde med en slimhinde med et tykt lag af dårligt differentieret epitelvæv, vækst af foci af hyperplasi, udseende og progression af omfattende og dybe heterotopiske foci for vækst af epitelceller (polypper). Som regel opstår sygdommen som en spontan genomisk codominant manifestation og har autosomal dominant arv. Disse træk ved sygdommens ætiologi forhindrer diagnose i de tidlige stadier af udvikling og etablering af den nøjagtige størrelse af polypper til deres effektive resektion.

Ifølge WHO-statistikker er forekomsten af ​​medfødt familiær polypose 1 tilfælde ud af 50.000