Полипоз Врожденный Семейный

Полипоз врождённый семейный - это редкое наследственное заболевание системы желудочно-кишечного тракта (ЖКТ), которое проявляется различными формами полипов кишечного тракта (от нескольких до множества) и ранней манифестацией злокачественного образования (первичной злокачественной опухоли).

Генетическая основа данного заболевания обусловлена наличием в клетках мутаций ДНК (преимущественно в гене PTEN), приводящих к нарушению функционирования молекулы хлоридного насоса, вызывающего длительную дегидратацию клеток кишечника. В результате в клетках накапливается вода и электролиты, что приводит к усилению их роста, замене нормальной слизистой оболочки на слизистую с толстым слоем слабодифференцированной эпителиальной ткани, разрастанием очагов гиперплазии, появлению и прогрессированию обширных и глубоких гетеротопических очагов роста эпителиальных клеток (полипов). Как правило, заболевание возникает как спонтанное геномно-кодоминантное проявление и имеет наследуемость по аутосомно-доминантному типу. Данные особенности этиологии заболевания препятствуют диагностике на ранних стадиях развития и установлению точных размеров полипов для проведения эффективной их резекции.

Согласно статистике ВОЗ заболеваемость полипозом врождённым семейным составляет 1 случай на 50 000