Anadangəlmə ailəvi polipoz

Anadangəlmə ailəvi polipoz mədə-bağırsaq traktının (GİT) nadir irsi xəstəliyidir, bağırsaq poliplərinin müxtəlif formalarında (bir neçədən çoxuna qədər) və bədxassəli formalaşmanın erkən təzahüründə (ilkin bədxassəli şiş) özünü göstərir.

Bu xəstəliyin genetik əsası hüceyrələrdə (əsasən PTEN genində) DNT mutasiyalarının olması ilə əlaqədardır ki, bu da xlorid pompası molekulunun fəaliyyətinin pozulmasına gətirib çıxarır, bağırsaq hüceyrələrinin uzun müddət susuzlaşmasına səbəb olur. Nəticədə hüceyrələrdə su və elektrolitlər toplanır ki, bu da böyümənin artmasına, normal selikli qişanın zəif differensiallaşmış epiteliya toxumasının qalın təbəqəsi olan selikli qişa ilə əvəzlənməsinə, hiperplaziyanın ocaqlarının artmasına, böyümənin artmasına və inkişafa səbəb olur. epitel hüceyrələrinin (poliplərin) geniş və dərin heterotopik böyüməsi ocaqları. Bir qayda olaraq, xəstəlik spontan genomik kodominant təzahür kimi baş verir və otosomal dominant irsə malikdir. Xəstəliyin etiologiyasının bu xüsusiyyətləri inkişafın erkən mərhələlərində diaqnozun qoyulmasına və onların effektiv rezeksiyası üçün poliplərin dəqiq ölçüsünün qurulmasına mane olur.

Ümumdünya Səhiyyə Təşkilatının statistikasına görə, anadangəlmə ailəvi polipoz halları 50.000-də 1 haldır.