Sindrom Bequin-Iger

Sindrom Bequin-Iger (Bickivna).

Bequin-Iger (Bickvna) atau sindrom makrokrania osteoklastik adalah penyakit genetik yang disebabkan oleh mutasi pada gen SOST. Penyakit ini menyebabkan pertumbuhan tengkorak yang tidak normal dan peningkatan ukuran kepala, serta kelainan tulang lainnya. Karena kondisi ini, autisme mungkin tidak dikenali pada anak. Perawatan memerlukan pembedahan tulang.

Sindrom Bequin-Iger adalah penyakit keturunan langka yang ditandai dengan gangguan pembentukan kerangka dan tengkorak. Nama umum lainnya untuk penyakit ini adalah osteoklasia makrokranium. Keunikan tumbuh kembang bayi adalah percepatan proses pertumbuhan tulang tengkorak akibat pemanjangan tulang tulang belakang. Ada juga peningkatan signifikan pada ukuran kepala anak. Jika pertumbuhan tengkorak yang tidak normal tidak dihentikan tepat waktu, akibatnya adalah mikrosefali, yang dianggap sebagai salah satu komplikasi paling parah dari sindrom ini. Dalam kebanyakan kasus, tanda-tanda cacat muncul pada bayi karena pertumbuhan tulang yang terlalu lambat. Dalam hal ini, pembentukan tulang rawan terganggu, dan tanda-tanda osifikasi dini muncul.

Etiologi dan patogenesis penyakit ini belum sepenuhnya dipahami. Ada hipotesis bahwa faktor keturunan menjadi penyebab penyakit ketika persepsi sel terhadap hormon khusus terganggu. Namun seiring berjalannya waktu, diketahui cara kerjanya. Keluarga yang terkena dampak memiliki jenis gen khusus yang meningkatkan kadar hormon prolaktin. Karena jumlahnya yang berlebih maka pematangan sel terganggu sehingga menyebabkan kegagalan pada tahap pembentukan tulang.

Penyakit ini berkembang sejak lahir: tulang tengkorak tumbuh tidak merata, membentuk kelainan bentuk tengkorak yang parah. Secara lahiriah, bayi tampak kikuk, tubuhnya kurang berkembang. Penonjolan bagian atas lempeng tulang dan tonjolan alis menjadi terlihat dengan sangat cepat. Pada awalnya, sindrom ini hanya terlihat saat diperiksa oleh dokter, namun seiring bertambahnya usia, tampilan luar penyakit ini menjadi lebih jelas. Seorang anak yang sakit terus-menerus mengalami kelumpuhan otot-otot wajah, terlihat terbalik. Seiring berkembangnya penyakit, tanda-tanda lain berangsur-angsur muncul, termasuk anggota badan yang asimetris, bentuknya tidak beraturan, retakan pada tulang, dan ketidakmampuan mengangkat tangan dan jari ke kepala. Deformasi tulang tengkorak terlihat jelas, dan sering terjadi pendarahan dan pendarahan. Koordinasi gerakan seringkali terganggu. Semakin tua anak tersebut