Bequin-Iger-Syndrom

Bequin-Iger (Bickivna)-Syndrom

Das Bequin-Iger (Bickvna) oder osteoklastische Makrokranie-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die durch eine Mutation im SOST-Gen verursacht wird. Diese Krankheit verursacht ein abnormales Wachstum des Schädels und eine Vergrößerung des Kopfes sowie andere Skelettanomalien. Aufgrund dieser Erkrankung wird Autismus bei Kindern möglicherweise nicht erkannt. Die Behandlung erfordert eine Skelettoperation.

Das Bequin-Iger-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit, die durch eine gestörte Bildung des Skeletts und des Schädels gekennzeichnet ist. Ein anderer gebräuchlicher Name für die Krankheit ist Osteoclasia Macrocranium. Eine Besonderheit der Entwicklung des Babys ist der beschleunigte Wachstumsprozess der Schädelknochen aufgrund der Verlängerung der Knochen der Wirbelsäule. Es kommt auch zu einer deutlichen Vergrößerung des Kopfes des Kindes. Wenn das abnormale Wachstum des Schädels nicht rechtzeitig gestoppt wird, kommt es zu einer Mikrozephalie, die als eine der schwerwiegendsten Komplikationen des Syndroms gilt. In den meisten Fällen entwickeln sich beim Baby Anzeichen eines Defekts aufgrund eines zu langsamen Skelettwachstums. In diesem Fall ist die Knorpelbildung gestört und es treten Anzeichen einer frühen Verknöcherung auf.

Die Ätiologie und Pathogenese der Krankheit sind nicht vollständig untersucht. Es gibt eine Hypothese, dass Vererbung zur Ursache der Krankheit wird, wenn die Wahrnehmung spezieller Hormone durch die Zellen gestört ist. Aber im Laufe der Zeit wurde herausgefunden, wie es funktioniert. Betroffene Familien verfügen über ein spezielles Gen, das den Spiegel des Hormons Prolaktin erhöht. Aufgrund seiner überschüssigen Menge wird die Zellreifung gestört, was zu Störungen im Stadium der Knochenbildung führt.

Die Krankheit entwickelt sich von Geburt an: Die Schädelknochen wachsen ungleichmäßig und es kommt zu starken Verformungen des Schädels. Äußerlich wirkt das Baby ungeschickt, sein Körper ist schlecht entwickelt. Sehr schnell macht sich die Vorwölbung des oberen Teils der Knochenplatten und Augenbrauenwülste bemerkbar. Zunächst macht sich das Syndrom nur bei ärztlicher Untersuchung bemerkbar, mit zunehmendem Alter wird das äußerliche Erscheinungsbild der Krankheit jedoch deutlicher. Bei einem kranken Kind kommt es ständig zu einer Lähmung der Gesichtsmuskulatur, sie sieht verkehrt aus. Mit fortschreitender Krankheit treten nach und nach weitere Anzeichen auf, darunter eine Asymmetrie der Gliedmaßen, ihre unregelmäßige Form, Risse in den Knochen und die Unfähigkeit, Hände und Finger an den Kopf zu bringen. Deformationen der Schädelknochen sind deutlich sichtbar und es kommt häufig zu Blutungen und Blutungen. Die Bewegungskoordination ist häufig beeinträchtigt. Je älter das Kind