Bequin-Iger (Bickivna) syndrom
Bequin-Iger (Bickvna) eller osteoklastisk makrokranisyndrom er en genetisk sykdom forårsaket av en mutasjon i SOST-genet. Denne sykdommen forårsaker unormal vekst av hodeskallen og en økning i hodestørrelse, samt andre skjelettavvik. På grunn av denne tilstanden kan autisme ikke gjenkjennes hos barn. Behandling krever skjelettkirurgi.
Bequin-Iger syndrom er en sjelden arvelig sykdom karakterisert ved nedsatt dannelse av skjelett og kranium. Et annet vanlig navn på sykdommen er osteoclasia macrocranium. En særegenhet ved babyens utvikling er den akselererte prosessen med vekst av hodeskallebenene på grunn av forlengelsen av beinene i ryggraden. Det er også en betydelig økning i størrelsen på barnets hode. Hvis den unormale veksten av hodeskallen ikke stoppes i tide, vil resultatet være mikrocefali, som regnes som en av de mest alvorlige komplikasjonene av syndromet. I de fleste tilfeller utvikles tegn på en defekt hos babyen på grunn av for langsom skjelettvekst. I dette tilfellet blir dannelsen av brusk forstyrret, og tegn på tidlig ossifikasjon vises.
Etiologien og patogenesen til sykdommen er ikke fullt ut studert. Det er en hypotese om at arv blir årsaken til sykdommen når cellenes oppfatning av spesielle hormoner blir forstyrret. Men etter hvert ble det funnet ut hvordan det fungerer. Berørte familier har en spesiell type gen som øker nivået av hormonet prolaktin. Det er på grunn av dens overskytende mengde at cellemodningen blir forstyrret, noe som forårsaker feil på stadiet av beindannelse.
Sykdommen utvikler seg fra fødselen: beinene i skallen vokser ujevnt, og danner grove deformasjoner av skallen. Utad virker babyen klønete, kroppen er dårlig utviklet. Fremspringet av den øvre delen av benplatene og panneryggene blir merkbar veldig raskt. Til å begynne med er syndromet merkbart bare når det undersøkes av en lege, men med alderen blir det ytre utseendet av sykdommen mer uttalt. Et sykt barn opplever konstant lammelse av ansiktsmusklene, de ser omvendt ut. Etter hvert som sykdommen vokser, vises andre tegn gradvis, inkludert asymmetri i lemmene, deres uregelmessige form, sprekker i beinene og manglende evne til å bringe hender og fingrene til hodet. Deformasjoner av kraniebeina er godt synlige, og blødninger og blødninger forekommer ofte. Koordinering av bevegelser er ofte svekket. Jo eldre barnet er