贝金-艾格综合症

Bequin-Iger (Bickivna) 综合征

Bequin-Iger (Bickvna) 或破骨性大颅综合征是一种由 SOST 基因突变引起的遗传性疾病。这种疾病会导致颅骨异常生长、头部尺寸增大以及其他骨骼异常。由于这种情况，儿童可能无法识别出自闭症。治疗需要骨骼手术。

Bequin-Iger 综合征是一种罕见的遗传性疾病，其特征是骨骼和颅骨的形成受损。该疾病的另一个常见名称是大颅骨破骨症。婴儿发育的一个特点是由于脊柱骨骼的延长，颅骨的生长过程加速。孩子的头部尺寸也显着增加。如果不及时阻止颅骨的异常生长，就会导致小头畸形，这被认为是该综合征最严重的并发症之一。在大多数情况下，由于骨骼生长太慢，婴儿会出现缺陷的迹象。在这种情况下，软骨的形成被破坏，并出现早期骨化的迹象。

该病的病因和发病机制尚未得到充分研究。有一种假设认为，当细胞对特殊激素的感知被破坏时，遗传就会成为疾病的原因。但随着时间的推移，人们发现了它是如何运作的。受影响的家庭有一种特殊类型的基因，可以增加催乳素水平。正是由于其过量，细胞成熟被破坏，导致骨形成阶段失败。

这种疾病从出生起就开始发展：头骨的骨骼生长不均匀，形成头骨的严重变形。从外表上看，宝宝显得笨拙，身体发育欠佳。骨板和眉脊上部的突出很快就会变得明显。起初，这种综合症只有在医生检查时才会明显，但随着年龄的增长，这种疾病的外观变得更加明显。生病的孩子经常会出现面部肌肉麻痹的情况；他们看起来是倒立的。随着病情的发展，其他症状逐渐出现，包括四肢不对称、形状不规则、骨头裂纹以及无法将手和手指伸向头部。颅骨变形清晰可见，经常出现出血、出血的情况。动作协调性常常受到损害。孩子年龄越大