Bequin-Igerin oireyhtymä

Bequin-Igerin (Bickivna) oireyhtymä

Bequin-Iger (Bickvna) tai osteoklastinen makrokrania-oireyhtymä on geneettinen sairaus, jonka aiheuttaa SOST-geenin mutaatio. Tämä sairaus aiheuttaa kallon epänormaalia kasvua ja pään koon kasvua sekä muita luuston poikkeavuuksia. Tämän tilan takia autismia ei ehkä tunnisteta lapsilla. Hoito vaatii luuston leikkausta.

Bequin-Igerin oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista luuston ja kallon muodostumisen heikkeneminen. Toinen yleinen sairauden nimi on osteoclasia macrocranium. Vauvan kehityksen erityispiirre on kallon luiden nopeutunut kasvuprosessi, joka johtuu selkärangan luiden pidentymisestä. Myös lapsen pään koko on kasvanut merkittävästi. Jos kallon epänormaalia kasvua ei pysäytetä ajoissa, seurauksena on mikrokefalia, jota pidetään yhtenä oireyhtymän vakavimmista komplikaatioista. Useimmissa tapauksissa sikiölle kehittyy vian merkkejä liian hitaasta luuston kasvusta. Tässä tapauksessa ruston muodostuminen häiriintyy ja varhaisen luutumisen merkkejä ilmenee.

Taudin etiologiaa ja patogeneesiä ei ole täysin tutkittu. On hypoteesi, että perinnöllisyys tulee taudin syyksi, kun solujen erityisten hormonien havaitseminen häiriintyy. Mutta ajan myötä selvisi, miten se toimii. Sairastuneilla perheillä on erityinen geeni, joka lisää prolaktiinihormonin tasoa. Ylimääräisen määrän vuoksi solujen kypsyminen häiriintyy, mikä aiheuttaa epäonnistumisia luun muodostumisvaiheessa.

Sairaus kehittyy syntymästä lähtien: kallon luut kasvavat epätasaisesti muodostaen kallon suuria muodonmuutoksia. Ulkoisesti vauva näyttää kömpelöltä, hänen ruumiinsa on huonosti kehittynyt. Luisten levyjen ja kulmaharjanteiden yläosan ulkoneminen tulee havaittavaksi hyvin nopeasti. Aluksi oireyhtymä on havaittavissa vain lääkärin tarkastuksessa, mutta iän myötä taudin ulkonäkö korostuu. Sairas lapsi kokee jatkuvasti kasvolihasten halvaantumista; ne näyttävät ylösalaisin. Taudin kasvaessa ilmaantuu vähitellen muitakin merkkejä, kuten raajojen epäsymmetriaa, niiden epäsäännöllistä muotoa, halkeamia luissa ja kyvyttömyys tuoda käsiä ja sormia päähän. Kallon luiden muodonmuutokset ovat selvästi näkyvissä, ja verenvuotoa ja verenvuotoa esiintyy usein. Liikkeiden koordinaatio on usein heikentynyt. Mitä vanhempi lapsi