Беквіна-Айгера Синдром

Беквіна-Іджера (Bickivna) синдром

Беквіна – Айгера (Bickvna) або остеокластична макрокранія (osteoclastc macrocriania) синдрому – генетичне захворювання, спричинене мутацією в гені SOST. При цьому захворюванні відбувається аномальне зростання черепа та збільшення розміру голови, а також інші аномалії скелета. Через це захворювання можна не розпізнати аутизм у дітей. Для лікування необхідне хірургічне втручання на скелеті.

Синдром Беквіна-Айгера - спадкове рідкісне захворювання, що характеризується порушенням формування скелета та мозкового черепа. Інша поширена назва хвороби – остеоклазія макрокранію. Особливість розвитку малюка – це прискорений процес зростання кісток черепа за рахунок подовження кісток хребетного стовпа. Також спостерігається значне збільшення розмірів голови дитини. Якщо вчасно не зупинити аномальне зростання черепа, то в результаті з'явиться мікроцефалія, яка вважається одним із найважчих ускладнень синдрому. Найчастіше ознаки дефекту розвиваються в малюка через занадто повільного зростання скелета. При цьому порушується формування хрящів, з'являються ознаки раннього окостеніння.

Етіологія та патогенез хвороби остаточно не вивчені. Існує гіпотеза, що спадковість стає причиною появи хвороби у разі порушення сприйняття клітинами особливих гормонів. Але згодом було з'ясовано, як це працює. У хворих сімей є особливий вид генів, який підвищує рівень гормону пролактину. Саме через його надмірну кількість відбувається порушення дозрівання клітин, яке викликає збої на етапі формування кісток.

Захворювання розвивається від народження: кістки черепа нерівномірно ростуть, формуючи грубі деформації черепа. Зовні малюк здається незграбним, його тіло слабо розвинене. Дуже швидко стає помітним виступ верхньої частини кісткових пластин і надбрівних дуг. Спочатку синдром помітний лише під час огляду у лікаря, але із віком зовні хвороба проявляється дедалі яскравіше. Постійно у хворої дитини виникає параліч м'язів обличчя, вони виглядають вивернутими. У міру зростання захворювання поступово виникають інші ознаки, серед яких асиметрія кінцівок, їх неправильна форма, тріщини на кістках, неможливість піднести кисті і пальці до голови. Виразно видно деформації черепних кісток, нерідко відбуваються кровотечі та крововиливи. Нерідко порушується координація рухів. Чим старша дитина