Синдром на Bequin-Iger

Синдром на Bequin-Iger (Bickivna).

Синдромът на Bequin-Iger (Bickvna) или синдром на остеокластична макрокрания е генетично заболяване, причинено от мутация в гена SOST. Това заболяване причинява необичаен растеж на черепа и увеличаване на размера на главата, както и други аномалии на скелета. Поради това състояние аутизмът може да не бъде разпознат при децата. Лечението изисква операция на скелета.

Синдромът на Bequin-Iger е рядко наследствено заболяване, характеризиращо се с нарушено формиране на скелета и черепа. Друго общоприето име за заболяването е остеоклазия макрокраниум. Особеност на развитието на бебето е ускореният процес на растеж на костите на черепа поради удължаването на костите на гръбначния стълб. Има и значително увеличение на размера на главата на детето. Ако необичайният растеж на черепа не бъде спрян навреме, резултатът ще бъде микроцефалия, която се счита за едно от най-тежките усложнения на синдрома. В повечето случаи признаци на дефект се развиват при бебето поради твърде бавен растеж на скелета. В този случай образуването на хрущял се нарушава и се появяват признаци на ранна осификация.

Етиологията и патогенезата на заболяването не са напълно проучени. Има хипотеза, че наследствеността става причина за заболяването, когато възприемането на специални хормони от клетките е нарушено. Но с времето се разбра как работи. Засегнатите семейства имат специален тип ген, който повишава нивото на хормона пролактин. Поради излишното му количество се нарушава узряването на клетките, което причинява неуспехи на етапа на образуване на кост.

Болестта се развива от раждането: костите на черепа растат неравномерно, образувайки груби деформации на черепа. Външно бебето изглежда тромаво, тялото му е слабо развито. Изпъкналостта на горната част на костните пластини и гребените на веждите става забележима много бързо. Първоначално синдромът се забелязва само при преглед от лекар, но с възрастта външният вид на заболяването става по-изразен. Болното дете постоянно изпитва парализа на лицевите мускули, те изглеждат обърнати. С нарастването на заболяването постепенно се появяват и други признаци, включително асиметрия на крайниците, тяхната неправилна форма, пукнатини в костите и невъзможност за привеждане на ръцете и пръстите към главата. Деформациите на черепните кости са ясно видими, често се появяват кръвоизливи и кръвоизливи. Координацията на движенията често е нарушена. Колкото по-голямо е детето