Беквина-Айгера Синдром

Беквина-Иджера (Bickivna) синдром

Беквина - Айгера (Bickvna) или остеокластическая макрокрания (osteoclastc macrocriania) синдрома - генетическое заболевание, вызванное мутацией в гене SOST. При этом заболевании происходит аномальный рост черепа и увеличение размера головы, а также другие аномалии скелета. Из-за этого заболевания возможно не распознать аутизм у детей. Для лечения необходимо хирургическое вмешательство на скелете .

Синдром Беквина—Айгера — наследственное редкое заболевание, характеризующееся нарушением формирования скелета и мозгового черепа. Другое распространенное название болезни — остеоклазия макрокрания. Особенность развития малыша – это ускоренный процесс роста костей черепа за счет удлинения костей позвоночного столба. Также наблюдается, значительное увеличение размеров головы ребенка. Если вовремя не остановить аномальный рост черепа, то в результате появится микроцефалия, которая считается одним из самых тяжелых осложнений синдрома. В большинстве случаев признаки дефекта развиваются у малыша по причине слишком медленного роста скелета. При этом нарушается формирование хрящей, появляются признаки раннего окостенения.

Этиология и патогенез болезни окончательно не изучены. Существует гипотеза, что наследственность становится причиной появления болезни при нарушении восприятия клетками особых гормонов. Но со временем было выяснено, как это работает. У больных семей есть особый вид генов, который увеличивает уровень гормона пролактина. Именно из-за его избыточного количества происходит нарушение созревания клеток, которое вызывает сбои на этапе формирования костей.

Заболевания развивается с самого рождения: кости черепа неравномерно растут, формируя грубые деформации черепа. Внешне малыш кажется неуклюжим, его тело слабо развито. Очень быстро становится заметным выступание верхней части костных пластин и надбровных дуг. Вначале синдром заметен лишь при осмотре у врача, но с возрастом внешне болезнь проявляется все ярче. Постоянно у больного ребенка возникает паралич мышц лица, они выглядят вывернутыми. По мере роста заболевания постепенно возникают прочие признаки, среди которых – асимметрия конечностей, их неправильная форма, трещины на костях, невозможность поднести кисти и пальцы к голове. Отчетливо видны деформации черепных костей, нередко происходят кровотечения и кровоизлияния. Нередко нарушается координация движений. Чем старше ребенок