Bequin-Iger-syndroom

Bequin-Iger (Bickivna)-syndroom

Bequin-Iger (Bickvna) of osteoclastisch macrocraniasyndroom is een genetische ziekte die wordt veroorzaakt door een mutatie in het SOST-gen. Deze ziekte veroorzaakt abnormale groei van de schedel en een toename van de hoofdomvang, evenals andere skeletafwijkingen. Vanwege deze aandoening wordt autisme mogelijk niet herkend bij kinderen. De behandeling vereist een skeletoperatie.

Het Bequin-Iger-syndroom is een zeldzame erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door een verminderde vorming van het skelet en de schedel. Een andere veel voorkomende naam voor de ziekte is osteoclasia macrocranium. Een eigenaardigheid van de ontwikkeling van de baby is het versnelde groeiproces van de schedelbotten als gevolg van de verlenging van de botten van de wervelkolom. Er is ook een aanzienlijke toename in de grootte van het hoofd van het kind. Als de abnormale groei van de schedel niet op tijd wordt gestopt, zal het resultaat microcefalie zijn, wat als een van de ernstigste complicaties van het syndroom wordt beschouwd. In de meeste gevallen ontwikkelen zich bij de baby tekenen van een defect als gevolg van een te langzame groei van het skelet. In dit geval wordt de vorming van kraakbeen verstoord en verschijnen er tekenen van vroege verbening.

De etiologie en pathogenese van de ziekte zijn nog niet volledig bestudeerd. Er bestaat een hypothese dat erfelijkheid de oorzaak van de ziekte wordt wanneer de perceptie van de cellen van speciale hormonen wordt verstoord. Maar na verloop van tijd werd ontdekt hoe het werkt. Getroffen families hebben een speciaal type gen dat het niveau van het hormoon prolactine verhoogt. Het is vanwege de overmaat dat de celrijping wordt verstoord, wat storingen veroorzaakt in het stadium van de botvorming.

De ziekte ontwikkelt zich vanaf de geboorte: de botten van de schedel groeien ongelijkmatig en vormen grove vervormingen van de schedel. Uiterlijk lijkt de baby onhandig, zijn lichaam is slecht ontwikkeld. Het uitsteeksel van het bovenste deel van de benige platen en wenkbrauwruggen wordt zeer snel merkbaar. In eerste instantie is het syndroom alleen merkbaar als het door een arts wordt onderzocht, maar met de leeftijd wordt het uiterlijk van de ziekte duidelijker. Een ziek kind ervaart voortdurend verlamming van de gezichtsspieren; ze zien er omgekeerd uit. Naarmate de ziekte groeit, verschijnen geleidelijk andere tekenen, waaronder asymmetrie van de ledematen, hun onregelmatige vorm, scheuren in de botten en het onvermogen om de handen en vingers naar het hoofd te brengen. Vervormingen van de schedelbeenderen zijn duidelijk zichtbaar en bloedingen en bloedingen komen vaak voor. De coördinatie van bewegingen is vaak verstoord. Hoe ouder het kind