Bequin-Iger szindróma

Bequin-Iger (Bickivna) szindróma

A Bequin-Iger (Bickvna) vagy osteoclastic macrocrania szindróma egy genetikai betegség, amelyet a SOST gén mutációja okoz. Ez a betegség a koponya rendellenes növekedését és a fej méretének növekedését, valamint egyéb csontrendszeri rendellenességeket okoz. Emiatt az állapot miatt előfordulhat, hogy az autizmust nem ismerik fel gyermekeknél. A kezelés csontváz műtétet igényel.

A Bequin-Iger szindróma egy ritka örökletes betegség, amelyet a csontváz és a koponya képződésének zavara jellemez. A betegség másik gyakori neve az osteoclasia macrocranium. A baba fejlődésének sajátossága a koponyacsontok felgyorsult növekedési folyamata a gerincoszlop csontjainak meghosszabbodása miatt. Jelentősen megnőtt a gyermek fejének mérete is. Ha a koponya rendellenes növekedését nem állítják le időben, az eredmény mikrokefália lesz, amelyet a szindróma egyik legsúlyosabb szövődményének tartanak. A legtöbb esetben a csecsemőnél a csontváz túl lassú növekedése miatt a hiba jelei jelentkeznek. Ebben az esetben a porcképződés megszakad, és a korai csontosodás jelei jelennek meg.

A betegség etiológiáját és patogenezisét nem vizsgálták teljes körűen. Van egy hipotézis, hogy az öröklődés válik a betegség okaivá, ha a sejtek speciális hormonok érzékelése megzavarodik. De idővel kiderült, hogyan működik. Az érintett családok egy speciális géntípussal rendelkeznek, amely növeli a prolaktin hormon szintjét. A túlzott mennyisége miatt a sejtek érése megszakad, ami kudarcokat okoz a csontképződés szakaszában.

A betegség születéstől fogva alakul ki: a koponya csontjai egyenetlenül nőnek, és a koponya durva deformációit képezik. Külsőleg a baba ügyetlennek tűnik, teste gyengén fejlett. A csontos lemezek és a szemöldökbordák felső részének kiemelkedése nagyon gyorsan észrevehetővé válik. Eleinte a szindróma csak orvosi vizsgálat után észrevehető, de az életkorral a betegség megjelenése egyre hangsúlyosabbá válik. A beteg gyermek állandóan megbénítja az arc izmait, kifordítva néznek ki. A betegség növekedésével fokozatosan más jelek is megjelennek, beleértve a végtagok aszimmetriáját, szabálytalan alakját, a csontok repedéseit, valamint a kezek és az ujjak fejéhez hozásának képtelenségét. Jól láthatóak a koponyacsontok deformációi, gyakran előfordul vérzés, vérzés. A mozgáskoordináció gyakran károsodik. Minél idősebb a gyerek