Bequin-Iger sindromu

Bequin-Iger (Bickovna) sindromu

Bequin-Iger (Bickvna) və ya osteoklastik makrokraniya sindromu SOST genindəki mutasiya nəticəsində yaranan genetik xəstəlikdir. Bu xəstəlik kəllə sümüyünün anormal böyüməsinə və baş ölçüsünün artmasına, həmçinin digər skelet anomaliyalarına səbəb olur. Bu vəziyyətə görə uşaqlarda autizm tanınmaya bilər. Müalicə skelet əməliyyatı tələb edir.

Bequin-Iger sindromu skelet və kəllə sümüklərinin formalaşmasının pozulması ilə xarakterizə olunan nadir irsi xəstəlikdir. Xəstəliyin başqa bir ümumi adı osteoklaziya makrokraniumdur. Körpənin inkişafının bir xüsusiyyəti, onurğa sütununun sümüklərinin uzanması səbəbindən kəllə sümüklərinin böyüməsinin sürətlənmiş prosesidir. Uşağın başının ölçüsündə də əhəmiyyətli artım var. Kəllə sümüyünün anormal böyüməsi vaxtında dayandırılmazsa, nəticədə sindromun ən ağır fəsadlarından biri hesab edilən mikrosefaliya baş verəcək. Əksər hallarda, skeletin çox yavaş böyüməsi səbəbindən körpədə qüsur əlamətləri inkişaf edir. Bu zaman qığırdaqların əmələ gəlməsi pozulur, erkən sümükləşmə əlamətləri görünür.

Xəstəliyin etiologiyası və patogenezi tam öyrənilməmişdir. Hüceyrələrin xüsusi hormonları qəbul etməsi pozulduqda xəstəliyin səbəbi irsiyyətə çevrildiyinə dair bir fərziyyə var. Ancaq zaman keçdikcə bunun necə işlədiyi məlum oldu. Təsirə məruz qalan ailələrdə prolaktin hormonunun səviyyəsini artıran xüsusi bir gen növü var. Məhz onun artıq miqdarına görə hüceyrə yetişməsi pozulur, bu da sümük əmələ gəlməsi mərhələsində uğursuzluqlara səbəb olur.

Xəstəlik doğuşdan inkişaf edir: kəllə sümükləri qeyri-bərabər böyüyür, kəllə sümüyünün kobud deformasiyaları əmələ gətirir. Xarici olaraq, körpə yöndəmsiz görünür, bədəni zəif inkişaf etmişdir. Sümük plitələrinin və qaşların yuxarı hissəsinin çıxıntısı çox tez nəzərə çarpır. Əvvəlcə sindrom yalnız həkim müayinəsi zamanı nəzərə çarpır, lakin yaşla birlikdə xəstəliyin zahiri görünüşü daha qabarıq olur. Xəstə uşaq daim üz əzələlərinin iflicini yaşayır, onlar tərs görünürlər. Xəstəlik böyüdükcə tədricən digər əlamətlər meydana çıxır, o cümlədən ətrafların asimmetriyası, onların qeyri-müntəzəm forması, sümüklərdə çatlar, əlləri və barmaqları başına gətirmək mümkün deyil. Kəllə sümüklərinin deformasiyaları aydın görünür, qanaxma və qanaxma tez-tez baş verir. Hərəkətlərin koordinasiyası tez-tez pozulur. Uşaq nə qədər böyükdür