ベキン・アイガー症候群

ベキン・イーガー（ビキヴナ）症候群

ベキン・アイガー (Bickvna) または破骨性大頭蓋症候群は、SOST 遺伝子の変異によって引き起こされる遺伝病です。この病気は、頭蓋骨の異常な成長や頭のサイズの増大、その他の骨格の異常を引き起こします。この状態のため、子供では自閉症が認識されない場合があります。治療には骨格手術が必要です。

ベキン・アイガー症候群は、骨格と頭蓋骨の形成障害を特徴とする稀な遺伝性疾患です。この病気の別の一般名は、大頭蓋骨破壊症です。赤ちゃんの発達の特徴は、脊柱の骨が伸びることによって頭蓋骨の成長が加速されることです。子供の頭のサイズも大幅に増加します。頭蓋骨の異常な成長が時間内に阻止されない場合、その結果は小頭症となり、この症候群の最も重篤な合併症の 1 つと考えられています。ほとんどの場合、骨格の成長が遅すぎるために、赤ちゃんに欠陥の兆候が現れます。この場合、軟骨の形成が妨げられ、初期の骨化の兆候が現れます。

この病気の病因と病因は十分に研究されていません。特別なホルモンに対する細胞の認識が妨げられると、遺伝が病気の原因になるという仮説があります。しかし時間が経つにつれて、それがどのように機能するかがわかりました。罹患家族は、プロラクチンというホルモンのレベルを上昇させる特殊なタイプの遺伝子を持っています。過剰に摂取すると細胞の成熟が妨げられ、骨形成の段階で障害が発生します。

この病気は出生時から発症します。頭蓋骨の骨が不均一に成長し、頭蓋骨に大きな変形が生じます。外見上、赤ちゃんは不器用に見え、体の発育が不十分です。骨板の上部と眉間の隆起がすぐに目立ちます。最初は、この症候群は医師によって検査された場合にのみ顕著ですが、年齢が上がるにつれて、病気の外観はより顕著になります。病気の子供は常に顔の筋肉が麻痺しており、顔が逆さまに見えます。病気が進行するにつれて、手足の非対称、不規則な形状、骨の亀裂、手や指を頭に近づけることができないなどの他の兆候が徐々に現れます。頭蓋骨の変形がはっきりとわかり、出血や出血が頻繁に起こります。動きの調整が損なわれることがよくあります。子供が年長であればあるほど