Bequin-Igers syndrom

Bequin-Igers (Bickivna) syndrom

Bequin-Iger (Bickvna) eller osteoklastiskt makrokranisyndrom är en genetisk sjukdom som orsakas av en mutation i SOST-genen. Denna sjukdom orsakar onormal tillväxt av skallen och en ökning av huvudstorleken, såväl som andra skelettavvikelser. På grund av detta tillstånd kan autism inte kännas igen hos barn. Behandling kräver skelettkirurgi.

Bequin-Igers syndrom är en sällsynt ärftlig sjukdom som kännetecknas av försämrad bildning av skelett och kranium. Ett annat vanligt namn för sjukdomen är osteoclasia macrocranium. En egenhet med barnets utveckling är den accelererade processen för tillväxt av skallbenen på grund av förlängningen av ryggradens ben. Det finns också en betydande ökning av storleken på barnets huvud. Om den onormala tillväxten av skallen inte stoppas i tid, kommer resultatet att bli mikrocefali, vilket anses vara en av de allvarligaste komplikationerna av syndromet. I de flesta fall utvecklas tecken på en defekt hos barnet på grund av för långsam skeletttillväxt. I det här fallet störs bildandet av brosk, och tecken på tidig förbening uppträder.

Sjukdomens etiologi och patogenes har inte studerats fullt ut. Det finns en hypotes att ärftlighet blir orsaken till sjukdomen när cellernas uppfattning om speciella hormoner störs. Men med tiden fick man reda på hur det fungerar. Drabbade familjer har en speciell typ av gen som ökar nivån av hormonet prolaktin. Det är på grund av dess överskottsmängd som cellmognaden störs, vilket orsakar misslyckanden i skedet av benbildning.

Sjukdomen utvecklas från födseln: skallens ben växer ojämnt och bildar grova deformationer av skallen. Utåt verkar barnet klumpigt, hans kropp är dåligt utvecklad. Utsprånget av den övre delen av benplattorna och ögonbrynsryggarna märks mycket snabbt. Till en början märks syndromet endast när det undersöks av en läkare, men med åldern blir sjukdomens yttre utseende mer uttalad. Ett sjukt barn upplever ständigt förlamning av ansiktsmusklerna, de ser omvända ut. När sjukdomen växer uppträder gradvis andra tecken, inklusive asymmetri i extremiteterna, deras oregelbundna form, sprickor i benen och oförmågan att föra händer och fingrar till huvudet. Deformationer av kranialbenen är tydligt synliga och ofta förekommer blödningar och blödningar. Koordinationen av rörelser är ofta försämrad. Ju äldre barnet