Síndrome de Bequin-Iger

Síndrome de Bequin-Iger (Bickivna)

Bequin-Iger (Bickvna) ou síndrome de macrocrania osteoclástica é uma doença genética causada por uma mutação no gene SOST. Esta doença causa crescimento anormal do crânio e aumento do tamanho da cabeça, bem como outras anomalias esqueléticas. Devido a esta condição, o autismo pode não ser reconhecido em crianças. O tratamento requer cirurgia esquelética.

A síndrome de Bequin-Iger é uma doença hereditária rara caracterizada por comprometimento da formação do esqueleto e do crânio. Outro nome comum para a doença é osteoclasia macrocraniana. Uma peculiaridade do desenvolvimento do bebê é o processo acelerado de crescimento dos ossos do crânio devido ao alongamento dos ossos da coluna vertebral. Há também um aumento significativo no tamanho da cabeça da criança. Se o crescimento anormal do crânio não for interrompido a tempo, o resultado será a microcefalia, considerada uma das complicações mais graves da síndrome. Na maioria dos casos, surgem sinais de defeito no bebê devido ao crescimento esquelético muito lento. Nesse caso, a formação da cartilagem é interrompida e aparecem sinais de ossificação precoce.

A etiologia e patogênese da doença não foram totalmente estudadas. Existe a hipótese de que a hereditariedade se torna a causa da doença quando a percepção das células sobre hormônios especiais é perturbada. Mas com o tempo foi descoberto como funciona. As famílias afetadas possuem um tipo especial de gene que aumenta o nível do hormônio prolactina. É por causa do seu excesso que a maturação celular é interrompida, o que provoca falhas na fase de formação óssea.

A doença se desenvolve desde o nascimento: os ossos do crânio crescem de forma desigual, formando grandes deformações no crânio. Externamente, o bebê parece desajeitado, seu corpo está pouco desenvolvido. A protrusão da parte superior das placas ósseas e das cristas superciliares torna-se perceptível muito rapidamente. A princípio, a síndrome só é perceptível quando examinada por um médico, mas com a idade, o aspecto externo da doença torna-se mais pronunciado. Uma criança doente experimenta constantemente paralisia dos músculos faciais, eles parecem invertidos. À medida que a doença progride, outros sinais aparecem gradualmente, incluindo assimetria dos membros, formato irregular, fissuras nos ossos e incapacidade de levar as mãos e os dedos à cabeça. As deformações dos ossos cranianos são claramente visíveis e ocorrem frequentemente sangramentos e hemorragias. A coordenação dos movimentos é frequentemente prejudicada. Quanto mais velha a criança