Σύνδρομο Bequin-Iger

Σύνδρομο Bequin-Iger (Bickivna).

Το Bequin-Iger (Bickvna) ή το σύνδρομο οστεοκλαστικής μακροκρανίας είναι μια γενετική ασθένεια που προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο SOST. Αυτή η ασθένεια προκαλεί ανώμαλη ανάπτυξη του κρανίου και αύξηση του μεγέθους της κεφαλής, καθώς και άλλες σκελετικές ανωμαλίες. Εξαιτίας αυτής της πάθησης, ο αυτισμός μπορεί να μην αναγνωρίζεται στα παιδιά. Η θεραπεία απαιτεί σκελετική χειρουργική επέμβαση.

Το σύνδρομο Bequin-Iger είναι μια σπάνια κληρονομική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από εξασθενημένο σχηματισμό του σκελετού και του κρανίου. Ένα άλλο κοινό όνομα για τη νόσο είναι οστεοκλασία μακροκρανίου. Μια ιδιαιτερότητα της ανάπτυξης του μωρού είναι η επιταχυνόμενη διαδικασία ανάπτυξης των οστών του κρανίου λόγω της επιμήκυνσης των οστών της σπονδυλικής στήλης. Επίσης, παρατηρείται σημαντική αύξηση στο μέγεθος του κεφαλιού του παιδιού. Εάν η μη φυσιολογική ανάπτυξη του κρανίου δεν σταματήσει έγκαιρα, το αποτέλεσμα θα είναι η μικροκεφαλία, η οποία θεωρείται μια από τις σοβαρότερες επιπλοκές του συνδρόμου. Στις περισσότερες περιπτώσεις, σημάδια ελαττώματος αναπτύσσονται στο μωρό λόγω της πολύ αργής σκελετικής ανάπτυξης. Σε αυτή την περίπτωση, ο σχηματισμός χόνδρου διαταράσσεται και εμφανίζονται σημάδια πρώιμης οστεοποίησης.

Η αιτιολογία και η παθογένεια της νόσου δεν έχουν μελετηθεί πλήρως. Υπάρχει μια υπόθεση ότι η κληρονομικότητα γίνεται η αιτία της νόσου όταν διαταράσσεται η αντίληψη των κυττάρων για ειδικές ορμόνες. Με τον καιρό όμως ανακαλύφθηκε πώς λειτουργεί. Οι προσβεβλημένες οικογένειες έχουν έναν ειδικό τύπο γονιδίου που αυξάνει το επίπεδο της ορμόνης προλακτίνης. Λόγω της υπερβολικής του ποσότητας διαταράσσεται η ωρίμανση των κυττάρων, γεγονός που προκαλεί αποτυχίες στο στάδιο του σχηματισμού οστού.

Η ασθένεια αναπτύσσεται από τη γέννηση: τα οστά του κρανίου αναπτύσσονται ανομοιόμορφα, σχηματίζοντας χονδροειδείς παραμορφώσεις του κρανίου. Εξωτερικά, το μωρό φαίνεται αδέξιο, το σώμα του δεν έχει αναπτυχθεί καλά. Η προεξοχή του πάνω μέρους των οστέινων πλακών και των ραβδώσεων των φρυδιών γίνεται αισθητή πολύ γρήγορα. Στην αρχή, το σύνδρομο γίνεται αντιληπτό μόνο όταν εξετάζεται από γιατρό, αλλά με την ηλικία, η εξωτερική εμφάνιση της νόσου γίνεται πιο έντονη. Ένα άρρωστο παιδί βιώνει συνεχώς παράλυση των μυών του προσώπου· φαίνονται ανάποδα. Καθώς η ασθένεια μεγαλώνει, εμφανίζονται σταδιακά και άλλα σημάδια, όπως η ασυμμετρία των άκρων, το ακανόνιστο σχήμα τους, οι ρωγμές στα οστά και η αδυναμία να φέρουν τα χέρια και τα δάχτυλα στο κεφάλι. Οι παραμορφώσεις των κρανιακών οστών είναι καθαρά ορατές και συχνά εμφανίζεται αιμορραγία και αιμορραγία. Ο συντονισμός των κινήσεων συχνά διαταράσσεται. Όσο μεγαλύτερο είναι το παιδί