Sindrome di Bequin-Iger

Sindrome di Bequin-Iger (Bickivna).

La sindrome di Bequin-Iger (Bickvna) o macrocrania osteoclastica è una malattia genetica causata da una mutazione nel gene SOST. Questa malattia provoca una crescita anormale del cranio e un aumento delle dimensioni della testa, oltre ad altre anomalie scheletriche. A causa di questa condizione, l’autismo potrebbe non essere riconosciuto nei bambini. Il trattamento richiede un intervento chirurgico scheletrico.

La sindrome di Bequin-Iger è una rara malattia ereditaria caratterizzata da un'alterata formazione dello scheletro e del cranio. Un altro nome comune per la malattia è osteoclasia macrocranio. Una particolarità dello sviluppo del bambino è il processo accelerato di crescita delle ossa del cranio dovuto all’allungamento delle ossa della colonna vertebrale. C'è anche un aumento significativo delle dimensioni della testa del bambino. Se la crescita anormale del cranio non viene fermata in tempo, il risultato sarà la microcefalia, considerata una delle complicanze più gravi della sindrome. Nella maggior parte dei casi, nel bambino si sviluppano segni di un difetto dovuto alla crescita scheletrica troppo lenta. In questo caso, la formazione della cartilagine viene interrotta e compaiono segni di ossificazione precoce.

L’eziologia e la patogenesi della malattia non sono state completamente studiate. Si ipotizza che l’ereditarietà diventi la causa della malattia quando la percezione delle cellule di ormoni speciali viene interrotta. Ma col tempo si è scoperto come funziona. Le famiglie colpite hanno un tipo speciale di gene che aumenta il livello dell'ormone prolattina. È a causa della sua quantità eccessiva che la maturazione cellulare viene interrotta, causando fallimenti nella fase di formazione dell'osso.

La malattia si sviluppa fin dalla nascita: le ossa del cranio crescono in modo non uniforme, formando grossolane deformazioni del cranio. Esternamente, il bambino sembra goffo, il suo corpo è poco sviluppato. La sporgenza della parte superiore delle placche ossee e delle arcate sopracciliari diventa evidente molto rapidamente. Inizialmente, la sindrome è evidente solo durante l'esame da parte di un medico, ma con l'età l'aspetto esteriore della malattia diventa più pronunciato. Un bambino malato sperimenta costantemente la paralisi dei muscoli facciali; sembrano invertiti. Con il progredire della malattia compaiono gradualmente altri segni, tra cui l'asimmetria degli arti, la loro forma irregolare, le crepe nelle ossa e l'incapacità di portare le mani e le dita alla testa. Le deformazioni delle ossa craniche sono chiaramente visibili e spesso si verificano sanguinamento ed emorragia. La coordinazione dei movimenti è spesso compromessa. Più grande è il bambino