Hội chứng Bequin-Iger

Hội chứng Bequin-Iger (Bickivna)

Hội chứng Bequin-Iger (Bickvna) hay hội chứng macrocrania hủy xương là một bệnh di truyền do đột biến gen SOST. Bệnh này gây ra sự phát triển bất thường của hộp sọ và tăng kích thước đầu cũng như các bất thường về xương khác. Vì tình trạng này, bệnh tự kỷ có thể không được nhận biết ở trẻ em. Điều trị cần phải phẫu thuật xương.

Hội chứng Bequin-Iger là một bệnh di truyền hiếm gặp đặc trưng bởi sự hình thành suy yếu của bộ xương và hộp sọ. Một tên gọi phổ biến khác của bệnh là Osteoclasia macrocranium. Một đặc điểm trong sự phát triển của em bé là quá trình phát triển nhanh chóng của xương sọ do xương cột sống kéo dài ra. Ngoài ra còn có sự gia tăng đáng kể về kích thước đầu của trẻ. Nếu sự phát triển bất thường của hộp sọ không được ngăn chặn kịp thời sẽ dẫn đến bệnh đầu nhỏ, đây được coi là một trong những biến chứng nặng nề nhất của hội chứng này. Trong hầu hết các trường hợp, dấu hiệu dị tật phát triển ở trẻ do xương phát triển quá chậm. Trong trường hợp này, quá trình hình thành sụn bị gián đoạn và xuất hiện dấu hiệu cốt hóa sớm.

Nguyên nhân và bệnh sinh của bệnh chưa được nghiên cứu đầy đủ. Có giả thuyết cho rằng di truyền trở thành nguyên nhân gây bệnh khi khả năng nhận biết của tế bào về các hormone đặc biệt bị gián đoạn. Nhưng theo thời gian, người ta đã tìm ra cách thức hoạt động của nó. Những gia đình bị ảnh hưởng có một loại gen đặc biệt làm tăng mức độ hormone prolactin. Chính vì lượng dư thừa mà quá trình trưởng thành của tế bào bị gián đoạn, gây ra những thất bại ở giai đoạn hình thành xương.

Bệnh phát triển từ khi sinh ra: xương sọ phát triển không đều, tạo thành những biến dạng nặng nề của hộp sọ. Bề ngoài, bé có vẻ vụng về, cơ thể kém phát triển. Sự nhô ra của phần trên của các tấm xương và đường chân mày trở nên dễ nhận thấy rất nhanh. Lúc đầu, hội chứng chỉ được chú ý khi được bác sĩ khám, nhưng theo tuổi tác, biểu hiện bên ngoài của bệnh trở nên rõ rệt hơn. Một đứa trẻ bị bệnh liên tục bị tê liệt các cơ mặt, trông chúng đảo ngược. Khi bệnh phát triển, các dấu hiệu khác dần dần xuất hiện, bao gồm tứ chi không cân xứng, hình dạng bất thường, nứt xương và không thể đưa bàn tay và ngón tay lên đầu. Các biến dạng của xương sọ có thể nhìn thấy rõ, thường xuyên xuất hiện chảy máu và xuất huyết. Sự phối hợp các phong trào thường bị suy giảm. Trẻ càng lớn