Syndrome de Béquin-Iger

Syndrome de Bequin-Iger (Bickivna)

Bequin-Iger (Bickvna) ou syndrome de macrocrânie ostéoclastique est une maladie génétique causée par une mutation du gène SOST. Cette maladie provoque une croissance anormale du crâne et une augmentation de la taille de la tête, ainsi que d’autres anomalies squelettiques. En raison de cette condition, l'autisme peut ne pas être reconnu chez les enfants. Le traitement nécessite une chirurgie squelettique.

Le syndrome de Bequin-Iger est une maladie héréditaire rare caractérisée par une altération de la formation du squelette et du crâne. Un autre nom commun pour la maladie est l’ostéoclasie macrocrânienne. Une particularité du développement du bébé est le processus accéléré de croissance des os du crâne dû à l’allongement des os de la colonne vertébrale. On constate également une augmentation significative de la taille de la tête de l'enfant. Si la croissance anormale du crâne n’est pas stoppée à temps, il en résultera une microcéphalie, considérée comme l’une des complications les plus graves du syndrome. Dans la plupart des cas, des signes d'anomalie se développent chez le bébé en raison d'une croissance squelettique trop lente. Dans ce cas, la formation du cartilage est perturbée et des signes d'ossification précoce apparaissent.

L'étiologie et la pathogenèse de la maladie n'ont pas été entièrement étudiées. Il existe une hypothèse selon laquelle l’hérédité devient la cause de la maladie lorsque la perception par les cellules d’hormones spéciales est perturbée. Mais au fil du temps, on a découvert comment cela fonctionnait. Les familles touchées possèdent un type particulier de gène qui augmente le niveau de l'hormone prolactine. C'est à cause de sa quantité excessive que la maturation cellulaire est perturbée, ce qui provoque des échecs au stade de la formation osseuse.

La maladie se développe dès la naissance : les os du crâne se développent de manière inégale, formant de grossières déformations du crâne. Extérieurement, le bébé semble maladroit, son corps est peu développé. La saillie de la partie supérieure des plaques osseuses et des arcades sourcilières devient très rapidement perceptible. Au début, le syndrome n'est perceptible que lorsqu'il est examiné par un médecin, mais avec l'âge, l'apparence extérieure de la maladie devient plus prononcée. Un enfant malade souffre constamment d'une paralysie des muscles du visage, ils semblent inversés. Au fur et à mesure que la maladie s'étend, d'autres signes apparaissent progressivement, notamment l'asymétrie des membres, leur forme irrégulière, les fissures des os et l'incapacité d'amener les mains et les doigts vers la tête. Les déformations des os crâniens sont clairement visibles et des saignements et hémorragies surviennent souvent. La coordination des mouvements est souvent altérée. Plus l'enfant est âgé