Galaktosemia

Galaktosemia: penyakit bawaan yang berhubungan dengan gangguan metabolisme galaktosa

Galaktosemia merupakan penyakit keturunan yang terjadi akibat gangguan metabolisme galaktosa. Galaktosa, yang masuk ke dalam tubuh dengan makanan sebagai bagian dari laktosa (gula susu), tidak diubah menjadi glukosa karena cacat herediter pada enzim kunci - galaktosa fosfat uridil transferase. Hal ini menyebabkan akumulasi galaktosa dan galaktosa fosfat dalam darah dan jaringan, yang memiliki efek toksik pada sistem saraf pusat, hati, lensa mata dan organ lainnya.

Cara pewarisan galaktosemia adalah resesif autosomal, yaitu penyakit ini hanya muncul pada orang yang memiliki dua salinan gen yang bermutasi, satu diterima dari ibu dan satu lagi dari ayah. Pada orang seperti itu, aktivitas galaktosa fosfat uridil transferase berkurang atau tidak terdeteksi.

Gambaran klinis galaktosemia dapat bervariasi dari bentuk parah dengan gejala neurologis yang parah, penyakit kuning, pembesaran hati dan keterbelakangan perkembangan fisik dan neuropsik hingga bentuk Duarte, yang tidak menunjukkan gejala, namun meningkatkan kerentanan terhadap penyakit hati kronis.

Untuk mendiagnosis galaktosemia, digunakan pemeriksaan laboratorium khusus, termasuk penentuan kadar galaktosa dalam darah dan urin, serta aktivitas galaktosa fosfat uridil transferase dalam sel darah merah. Untuk memastikan diagnosis, pemeriksaan khusus pada anak dilakukan.

Pengobatan galaktosemia melibatkan pemindahan anak ke pola makan khusus yang tidak termasuk susu dan produk yang mengandung laktosa. Untuk tujuan ini, susu formula khusus bebas laktosa telah dikembangkan. Terapi simtomatik juga dilakukan, termasuk tindakan detoksifikasi dan rehidrasi.

Kesimpulannya, galaktosemia merupakan penyakit bawaan langka yang dapat menyebabkan komplikasi serius. Diagnosis dini dan pengobatan tepat waktu dapat meningkatkan kualitas hidup pasien galaktosemia.

Galaktosemia (Latin galaktosemia - asam laktat + Yunani σπίθα ἡ σάρκος "icholia" dari bahasa Yunani kuno ὁ νεφρός ὑμνή "ginjal", yaitu ginjal yang menghasilkan urin [2], lebih jarang μ ωτᾱλ λώσα "urin" [3 ], [4] ) adalah sekelompok kelainan metabolisme herediter yang disebabkan oleh kekurangan atau kelebihan enzim galaktokinase. Nama penyakit ini disebabkan oleh fakta bahwa manifestasi klinis dapat mencakup manifestasi saluran cerna dengan masuknya galaktosa dan/atau galaktosa-1-fosfat yang berlebihan ke dalam darah, dan berbagai kelainan pada sistem saraf akibat defisiensi enzim. Tetapi terjadi defisiensi galaktosidase. Kedua varian patologi ini disebut galaktosemia [5].

Galaktosemia atau galaktozouria disebut juga diabetes melitus galaktogenik dan anemia hemolitik genetik, meskipun tidak satu pun yang terkait dengannya. Galaktosa hadir dalam susu dan produk susu seperti susu murni, keju, mentega dan yogurt, tapi tidak dalam keju cottage. Galaktosuria adalah penyakit genetik yang cukup langka yang bermanifestasi sebagai intoleransi galaktosa. Para ilmuwan percaya bahwa galaktosemia ditandai dengan cacat genetik pada struktur protein yang dikodekan oleh galaktokinase. Struktur ini mengkatalisis reaksi yang mengubah galaktosa menjadi galakto-1-fosfat. Jika salah satu dari mereka rusak, bahkan sebagian kecil dari pasokan glukosa, yang diperlukan untuk proses metabolisme penting, menjadi tidak tersedia bagi tubuh. Perkembangan diabetes galaktosa galaktosemik neonatal bergantung pada cacat pada gen GALTL pada kromosom 8, biasanya disebabkan oleh pewarisan resesif. Pasien dengan mutasi ini biasanya mengangkut galaktosa secara normal melintasi membran sel usus dan menyerapnya ke dalam tubuh, meskipun mereka tidak menghasilkan cukup enzim galaktosidase, yang membantu tubuh mengubah sebagian besar galaktosa dari makanan menjadi glukosa. Sedangkan pada orang dewasa yang tumbuh tanpa kadar galaktosa yang cukup untuk dicerna, terjadi kekurangan fosfogalaktokinase dan kadar gulanya tetap tinggi. Hal ini ditunjukkan dengan penurunan kadar hemoglobin dan berkembangnya manifestasi hemolitik yang menyebabkan hipoglikemia galaktosemik akut berulang pada beberapa anak kecil yang lahir dari ibu tanpa riwayat penyakit celiac atau defisiensi fosfogalaktosidase autosomal resesif atau tampaknya silent. Pasien-pasien ini mungkin sering berisiko terkena anemia hemolitik.