Γαλακτοζαιμία

Γαλακτοζαιμία: κληρονομική νόσος που σχετίζεται με διαταραχή του μεταβολισμού της γαλακτόζης

Η γαλακτοζαιμία είναι μια κληρονομική ασθένεια που εμφανίζεται λόγω διαταραχών στο μεταβολισμό της γαλακτόζης. Η γαλακτόζη, η οποία εισέρχεται στο σώμα με την τροφή ως μέρος της λακτόζης (σάκχαρο γάλακτος), δεν μετατρέπεται σε γλυκόζη λόγω κληρονομικού ελαττώματος στο βασικό ένζυμο - ουριδυλική τρανσφεράση της φωσφορικής γαλακτόζης. Αυτό οδηγεί στη συσσώρευση γαλακτόζης και φωσφορικής γαλακτόζης στο αίμα και τους ιστούς, η οποία έχει τοξική επίδραση στο κεντρικό νευρικό σύστημα, στο συκώτι, στους οφθαλμικούς φακούς και σε άλλα όργανα.

Ο τρόπος κληρονομικότητας της γαλακτοζαιμίας είναι αυτοσωμικός υπολειπόμενος, δηλαδή η νόσος εκδηλώνεται μόνο σε εκείνους τους ανθρώπους που έχουν δύο αντίγραφα του μεταλλαγμένου γονιδίου, το ένα που λαμβάνεται από τη μητέρα και το άλλο από τον πατέρα. Σε τέτοιους ανθρώπους, η δραστικότητα της ουριδυλ τρανσφεράσης της φωσφορικής γαλακτόζης είναι μειωμένη ή μη ανιχνεύσιμη.

Η κλινική εικόνα της γαλακτοζαιμίας μπορεί να ποικίλλει από σοβαρή μορφή με σοβαρά νευρολογικά συμπτώματα, ίκτερο, διόγκωση ήπατος και καθυστέρηση στη σωματική και νευροψυχική ανάπτυξη έως τη μορφή Duarte, η οποία είναι ασυμπτωματική, αλλά αυξάνει την ευαισθησία σε χρόνιες ηπατικές παθήσεις.

Για τη διάγνωση της γαλακτοζαιμίας, χρησιμοποιούνται ειδικές εργαστηριακές εξετάσεις, συμπεριλαμβανομένου του προσδιορισμού του επιπέδου γαλακτόζης στο αίμα και στα ούρα, καθώς και της δραστηριότητας της φωσφορικής ουριδυλ τρανσφεράσης γαλακτόζης στα ερυθρά αιμοσφαίρια. Για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση, πραγματοποιούνται ειδικές εξετάσεις του παιδιού.

Η θεραπεία της γαλακτοζαιμίας περιλαμβάνει τη μεταφορά του παιδιού σε ένα ειδικό διατροφικό σχήμα που αποκλείει το γάλα και τα προϊόντα που περιέχουν λακτόζη. Για το σκοπό αυτό, έχουν αναπτυχθεί ειδικές φόρμουλες γάλακτος χωρίς λακτόζη. Πραγματοποιείται επίσης συμπτωματική θεραπεία, συμπεριλαμβανομένων μέτρων αποτοξίνωσης και επανυδάτωσης.

Συμπερασματικά, η γαλακτοζαιμία είναι μια σπάνια κληρονομική νόσος που μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές επιπλοκές. Η έγκαιρη διάγνωση και η έγκαιρη θεραπεία μπορούν να βελτιώσουν την ποιότητα ζωής των ασθενών με γαλακτοζαιμία.

Γαλακτοζαιμία (Λατινικά galactosemia - γαλακτικό οξύ + ελληνικά σπίθα ἡ σάρκος «ιχολία» από τα αρχαία ελληνικά ὁ νεφρός ὑμνή «νεφρός», δηλαδή ο νεφρός που παράγει ούρα [2], σπανιότερα μ ωτᾱλ λώσα «ούρα» [3], [4] ) είναι μια ομάδα κληρονομικών μεταβολικών διαταραχών που προκαλούνται από ανεπάρκεια ή περίσσεια του ενζύμου γαλακτοκινάση. Το όνομα της νόσου οφείλεται στο γεγονός ότι οι κλινικές εκδηλώσεις μπορεί να περιλαμβάνουν εκδηλώσεις του γαστρεντερικού σωλήνα με υπερβολική είσοδο γαλακτόζης ή/και γαλακτόζης-1-φωσφορικής στο αίμα και διάφορα ελαττώματα του νευρικού συστήματος λόγω ανεπάρκειας ενζύμου. Εμφανίζεται όμως ανεπάρκεια γαλακτοσιδάσης. Και οι δύο παραλλαγές της παθολογίας ονομάζονται γαλακτοζαιμία [5].

Η γαλακτοζαιμία ή γαλακτοζουρία ονομάζεται επίσης γαλακτογενής σακχαρώδης διαβήτης και γενετική αιμολυτική αναιμία, αν και ούτε το ένα ούτε το άλλο σχετίζονται με αυτήν. Η γαλακτόζη υπάρχει στο γάλα και στα γαλακτοκομικά προϊόντα όπως το πλήρες γάλα, το τυρί, το βούτυρο και το γιαούρτι, αλλά όχι στο τυρί cottage. Η γαλακτοζουρία είναι μια αρκετά σπάνια γενετική ασθένεια που εκδηλώνεται με δυσανεξία στη γαλακτόζη. Οι επιστήμονες πιστεύουν ότι η γαλακτοζαιμία χαρακτηρίζεται από γενετικά ελαττώματα στις πρωτεϊνικές δομές που κωδικοποιούνται από γαλακτοκινάσες. Αυτές οι δομές καταλύουν αντιδράσεις που μετατρέπουν τη γαλακτόζη σε γαλακτο-1-φωσφορικό. Εάν κάποιο από αυτά καταστραφεί, ακόμη και ένα μικρό μέρος της παροχής γλυκόζης, που είναι απαραίτητο για σημαντικές μεταβολικές διεργασίες, καθίσταται μη διαθέσιμο στον οργανισμό. Η ανάπτυξη νεογνικού γαλακτοζαιμικού διαβήτη γαλακτόζης εξαρτάται από ένα ελάττωμα στο γονίδιο GALTL στο χρωμόσωμα 8, που συνήθως προκαλείται από υπολειπόμενη κληρονομικότητα. Οι ασθενείς με αυτές τις μεταλλάξεις συνήθως μεταφέρουν γαλακτόζη μέσω των εντερικών κυτταρικών μεμβρανών και την απορροφούν στο σώμα, παρόλο που δεν παράγουν αρκετό ένζυμο γαλακτοσιδάση, το οποίο βοηθά το σώμα να μετατρέψει την περισσότερη γαλακτόζη από τα τρόφιμα σε γλυκόζη. Ενώ στους ενήλικες που μεγαλώνουν χωρίς επαρκή επίπεδα χωνεμένης γαλακτόζης, υπάρχει ανεπάρκεια φωσφογαλακτοκινάσης και το επίπεδο αυτού του σακχάρου παραμένει υψηλό. Αυτό υποδεικνύεται από τη μείωση των επιπέδων αιμοσφαιρίνης και την ανάπτυξη αιμολυτικών εκδηλώσεων που οδηγούν σε υποτροπιάζουσα οξεία γαλακτοζαιμική υπογλυκαιμία σε ορισμένα μικρά παιδιά που γεννήθηκαν από μητέρες χωρίς ιστορικό κοιλιοκάκης ή αυτοσωματική υπολειπόμενη ή προφανώς σιωπηρή ανεπάρκεια φωσφογαλακτοσιδάσης. Αυτοί οι ασθενείς μπορεί συχνά να διατρέχουν κίνδυνο να αναπτύξουν αιμολυτική αναιμία.