Qalaktozemiya

Qalaktozemiya: Qalaktoza mübadiləsinin pozulması ilə əlaqəli irsi xəstəlik

Qalaktozemiya qalaktozanın metabolizmasının pozulması nəticəsində baş verən irsi xəstəlikdir. Bədənə qida ilə birlikdə laktoza (süd şəkəri) tərkibində daxil olan qalaktoza əsas fermentin - qalaktoza fosfat uridil transferazının irsi qüsuru səbəbindən qlükozaya çevrilmir. Bu, qanda və toxumalarda qalaktoza və qalaktoza fosfatın toplanmasına gətirib çıxarır ki, bu da mərkəzi sinir sisteminə, qaraciyərə, göz linzalarına və digər orqanlara toksik təsir göstərir.

Qalaktozemiyanın irsiyyət üsulu otosomal resessivdir, yəni xəstəlik yalnız mutasiyaya uğramış genin biri anadan, digəri atadan alınmış iki nüsxəsi olan insanlarda özünü göstərir. Belə insanlarda qalaktoza fosfat uridil transferaz aktivliyi azalır və ya aşkar edilmir.

Qalaktozemiyanın klinik mənzərəsi ağır nevroloji simptomlar, sarılıq, qaraciyərin böyüməsi və fiziki və neyropsik inkişafın ləngiməsi ilə müşayiət olunan ağır formadan asemptomatik olan, lakin xroniki qaraciyər xəstəliklərinə həssaslığı artıran Duarte formasına qədər dəyişə bilər.

Qalaktozemiya diaqnozu üçün qanda və sidikdə qalaktozanın səviyyəsini, həmçinin qırmızı qan hüceyrələrində qalaktoza fosfat uridil transferazının fəaliyyətini təyin etmək daxil olmaqla, xüsusi laboratoriya testləri istifadə olunur. Diaqnozu təsdiqləmək üçün uşağın xüsusi müayinələri aparılır.

Qalaktozemiyanın müalicəsi uşağın süd və laktoza ehtiva edən məhsulları istisna edən xüsusi bir pəhriz rejiminə köçürməsini nəzərdə tutur. Bu məqsədlə xüsusi laktozasız süd formulaları hazırlanmışdır. Detoksifikasiya və rehidratasiya tədbirləri də daxil olmaqla simptomatik terapiya da aparılır.

Yekun olaraq qeyd edək ki, qalaktozemiya nadir irsi xəstəlikdir və ciddi fəsadlara səbəb ola bilər. Erkən diaqnoz və vaxtında müalicə qalaktozemiya xəstələrinin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdıra bilər.

Qalaktosemiya (latınca qalaktozemiya - süd turşusu + yunanca σπίθα ἡ σάρκος qədim yunan dilindən "ixolia" ὁ νεφρός ὑμνή "böyrək", yəni daha az sidik ifraz edən böyrək [μϻξ2] σα “sidik” [3], [4] ) qalaktokinaz fermentinin çatışmazlığı və ya artıqlığı nəticəsində yaranan irsi metabolik pozğunluqlar qrupudur. Xəstəliyin adı klinik təzahürlərə həm qalaktoza və/və ya qalaktoza-1-fosfatın qana həddən artıq daxil olması ilə mədə-bağırsaq traktının təzahürlərini, həm də ferment çatışmazlığı səbəbindən sinir sisteminin müxtəlif qüsurlarını əhatə edə bilməsi ilə əlaqədardır. Lakin galaktosidaza çatışmazlığı baş verir. Patologiyanın hər iki variantı qalaktozemiya adlanır [5].

Qalaktozemiya və ya qalaktozuriya həm də qalaktogen şəkərli diabet və genetik hemolitik anemiya adlanır, baxmayaraq ki, nə biri, nə də digəri onunla əlaqəli deyil. Qalaktoza süd, pendir, yağ və qatıq kimi süd və süd məhsullarında olur, lakin kəsmikdə yoxdur. Qalaktozuriya, qalaktoza qarşı dözümsüzlükdə özünü göstərən kifayət qədər nadir genetik xəstəlikdir. Alimlər hesab edirlər ki, qalaktozemiya galaktokinazlar tərəfindən kodlanan protein strukturlarında genetik qüsurlarla xarakterizə olunur. Bu strukturlar qalaktozanı qalakto-1-fosfata çevirən reaksiyaları katalizləyir. Onlardan hər hansı biri zədələnərsə, vacib metabolik proseslər üçün zəruri olan qlükoza tədarükünün kiçik bir hissəsi belə bədən üçün əlçatmaz olur. Yenidoğulmuşlarda qalaktozamik qalaktoza diabetinin inkişafı adətən resessiv irsiyyət nəticəsində yaranan 8-ci xromosomda GALTL genindəki qüsurdan asılıdır. Bu mutasiyaları olan xəstələr adətən qalaktozanı bağırsaq hüceyrə membranları vasitəsilə nəql edir və bədənə kifayət qədər qalaktozanı qidadan qlükozaya çevirməyə kömək edən qalaktozidaza fermentini kifayət qədər istehsal etməsələr də, onu udurlar. Kifayət qədər həzm olunan qalaktoza səviyyəsi olmayan yetkinlərdə fosfoqalaktokinaz çatışmazlığı var və bu şəkərin səviyyəsi yüksək olaraq qalır. Bu, anamnezində çölyak xəstəliyi və ya autosomal resessiv və ya səssiz fosfoqalaktozidaza çatışmazlığı olmayan analardan doğulan bəzi gənc uşaqlarda hemoglobin səviyyəsinin azalması və təkrarlanan kəskin qalaktosemik hipoqlikemiyaya səbəb olan hemolitik təzahürlərin inkişafı ilə göstərilir. Bu xəstələrdə tez-tez hemolitik anemiya inkişaf riski ola bilər.