Galaktozémia

Galaktózémia: a galaktóz anyagcserével összefüggő örökletes betegség

A galaktosémia egy örökletes betegség, amely a galaktóz metabolizmusának zavarai miatt alakul ki. A galaktóz, amely a laktóz (tejcukor) részeként kerül be a szervezetbe a táplálékkal, nem alakul át glükózzá a kulcsenzim, a galaktóz-foszfát-uridil-transzferáz örökletes hibája miatt. Ez galaktóz és galaktóz-foszfát felhalmozódásához vezet a vérben és a szövetekben, ami mérgező hatással van a központi idegrendszerre, a májra, a szemlencsékre és más szervekre.

A galaktosémia öröklődési módja autoszomális recesszív, azaz a betegség csak azoknál jelentkezik, akiknél a mutált gén két példánya van, az egyik az anyától, a másik az apától. Az ilyen emberekben a galaktóz-foszfát-uridil-transzferáz aktivitása csökken vagy nem mutatható ki.

A galaktoszémia klinikai képe a súlyos neurológiai tünetekkel járó súlyos formától, sárgaságtól, májmegnagyobbodástól és a fizikai és neuropszichés fejlődésben visszamaradotttól a tünetmentes, de a krónikus májbetegségekre való hajlamot növelő Duarte formáig változhat.

A galaktozémia diagnosztizálására speciális laboratóriumi vizsgálatokat alkalmaznak, beleértve a galaktóz szintjének meghatározását a vérben és a vizeletben, valamint a galaktóz-foszfát-uridil-transzferáz aktivitását a vörösvértestekben. A diagnózis megerősítésére a gyermek speciális vizsgálatait végzik.

A galaktosémia kezelése magában foglalja a gyermek olyan speciális étrendre történő áthelyezését, amely kizárja a tejet és a laktózt tartalmazó termékeket. Erre a célra speciális laktózmentes tejtápszereket fejlesztettek ki. Tüneti terápiát is végeznek, beleértve a méregtelenítést és a folyadékpótlást.

Összefoglalva, a galaktosémia egy ritka örökletes betegség, amely súlyos szövődményekhez vezethet. A korai diagnózis és az időben történő kezelés javíthatja a galaktosémiában szenvedő betegek életminőségét.

Galactosemia (latin galactosemia - tejsav + görög σπίθα ἡ σάρκος "icholia" az ógörög ὁ νεφρός ὑμνή "vese", azaz ritkábban vizelet vese [2sξϱ] szóból ώσα „vizelet” [3], [4] ) a galaktokináz enzim hiánya vagy túlzott mennyisége által okozott örökletes anyagcserezavarok csoportja. A betegség elnevezése annak a ténynek köszönhető, hogy a klinikai megnyilvánulások magukban foglalhatják a gyomor-bél traktus megnyilvánulásait a galaktóz és/vagy galaktóz-1-foszfát túlzott bejutásával a vérbe, valamint az idegrendszer különféle hibáit, amelyek enzimhiányból adódnak. De galaktozidáz hiány lép fel. A patológia mindkét változatát galaktosémiának nevezik [5].

Galactosemia vagy galactozouria galaktogén diabetes mellitusnak és genetikai hemolitikus anémiának is nevezik, bár sem az egyik, sem a másik nem kapcsolódik ehhez. A galaktóz megtalálható a tejben és tejtermékekben, például teljes tejben, sajtban, vajban és joghurtban, de a túróban nem. A galaktosuria egy meglehetősen ritka genetikai betegség, amely galaktóz intoleranciában nyilvánul meg. A tudósok úgy vélik, hogy a galaktoszémiát a galaktokinázok által kódolt fehérjeszerkezetek genetikai hibái jellemzik. Ezek a struktúrák katalizálják a galaktózt galakto-1-foszfáttá alakító reakciókat. Ha bármelyik megsérül, a fontos anyagcsere-folyamatokhoz szükséges glükózellátás egy kis része is elérhetetlenné válik a szervezet számára. Az újszülöttkori galaktózémiás galaktóz cukorbetegség kialakulása a 8. kromoszómán lévő GALTL gén hibájától függ, amelyet általában recesszív öröklődés okoz. Az ezekkel a mutációkkal rendelkező betegek általában normálisan szállítják a galaktózt a bélsejtek membránjain keresztül, és felszívják a szervezetbe, annak ellenére, hogy nem termelnek elegendő galaktozidáz enzimet, amely segít a szervezetben a legtöbb galaktózt az élelmiszerből glükózzá alakítani. Míg azoknál a felnőtteknél, akik megfelelő mennyiségű megemésztett galaktóz nélkül nőnek fel, foszfogalaktokináz hiánya van, és ennek a cukornak a szintje magas marad. Ezt jelzi a hemoglobinszint csökkenése és a hemolitikus megnyilvánulások kialakulása, amelyek visszatérő akut galaktoszémiás hipoglikémiához vezetnek néhány olyan kisgyermeknél, akik olyan anyáknál születtek, akiknek a kórelőzményében cöliákia vagy autoszomális recesszív vagy látszólag néma foszfogalaktozidáz-hiány szerepel. Ezeknél a betegeknél gyakran fennáll a hemolitikus anémia kialakulásának veszélye.