Галактоземия

Галактоземия: наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболизма галактозы

Галактоземия - это наследственное заболевание, которое возникает из-за нарушений в метаболизме галактозы. Галактоза, которая поступает в организм с пищей в составе лактозы (молочного сахара), не превращается в глюкозу из-за наследственного дефекта ключевого фермента - галактозофосфатуридилтрансферазы. Это приводит к накоплению галактозы и галактозофосфата в крови и тканях, что оказывает токсическое действие на центральную нервную систему, печень, хрусталики глаз и другие органы.

Тип наследования галактоземии - аутосомно-рецессивный, то есть заболевание проявляется только у тех людей, у которых есть две копии мутированного гена, одну полученную от матери, а другую - от отца. У таких людей активность галактозофосфатуридилтрансферазы снижена или не обнаруживается.

Клиническая картина галактоземии может варьировать от тяжелой формы с выраженной неврологической симптоматикой, желтухой, увеличением печени и отставанием в физическом и нервно-психическом развитии до формы Дюарте, которая проходит бессимптомно, но увеличивает склонность к хроническим заболеваниям печени.

Для диагностики галактоземии используются специальные лабораторные исследования, включая определение уровня галактозы в крови и моче, а также активности галактозофосфатуридилтрансферазы в эритроцитах. Для подтверждения диагноза проводятся специальные обследования ребенка.

Лечение галактоземии заключается в переводе ребенка на специальный диетический режим, исключающий молоко и продукты, содержащие лактозу. Для этого разработаны специальные безлактозные молочные смеси. Проводится также симптоматическая терапия, включая дезинтоксикационные и регидратационные мероприятия.

В заключение, галактоземия - это редкое наследственное заболевание, которое может привести к серьезным осложнениям. Раннее диагностирование и своевременное лечение могут улучшить качество жизни пациентов с галактоземией.

Галактоземи́я (латинское galactosemia — молочная кислота + греческий σπίθα ἡ σάρκος «ихолия» от др.-греч. ὁ νεφρός ὑμνή «почка», т.е. почка, вырабатывающая мочу [2], реже μ ωτᾱλλώσα «моча» [3], [4]) — группа наследственных нарушений обмена веществ, обусловленных дефицитом или избытком фермента галактокиназы. Название болезни обусловлено тем, что в клинических проявлениях могут наблюдаться как проявления со стороны желудочно-кишечного тракта с избыточным поступлением в кровь галактозы и/или галактозо-1-фосфата, так и различные дефекты нервной системы при дефиците фермента. Но встречается недостаточность галактозидазы. Оба варианта патологии называются галактоземией [5].

Галактоземию или галактозоурию называют также галактогенным сахарным диабетом и генетической гемолитической анемией, хотя ни то ни другое к ней не относится. Галактоза присутствует в молоке и молочных продуктах, таких как цельное молоко, сыр, масло и йогурт, но не в твороге. Галактозурия – довольно редкое генетическое заболевание, проявляющееся в непереносимости галактозы. Ученые считают, что галактоземии характерны генетические дефекты кодируемых галактокиназами белковых структур. Эти структуры катализируют реакции превращения галактозы в галакто-1-фосфат. Если любая из них повреждена, для организма становится недоступна даже небольшая часть запаса глюкозы, которая необходима для важных метаболических процессов. Развитие галактоземического галактозного диабета новорожденных зависит от дефекта гена GALTL в 8-й хромосоме, обычно обусловленного рецессивной наследственностью. У пациентов с такими мутациями обычно происходит нормальный транспорт галактозы через мембраны клеток кишечника и ее усвоение в организме, несмотря на то, что при этом не вырабатывается достаточное количество фермента галактозидазы, который помогает организму преобразовывать большую часть галактозы из пищи в глюкозу. В то время как у взрослых, которые растут без достаточного уровня усвоенного галактозы, наблюдается дефицит фосфогалактокиназы и уровень этого сахара остается высоким. На это указывается снижение уровня гемоглобина и развитие гемолитических проявлений, приводящих к повторяющейся острой галактоземической гипогликемии у некоторых детей раннего возраста, рожденных матерями без глютенового анамнеза или аутосомно-рецессивно или внешне невыраженного дефицита фосфогалактозидазы. Эти пациенты часто могут подвергаться риску развития гемолитичеcкой анемии.