Galattosemia

Galattosemia: una malattia ereditaria associata ad un alterato metabolismo del galattosio

La galattosemia è una malattia ereditaria che si verifica a causa di disturbi nel metabolismo del galattosio. Il galattosio, che entra nel corpo con il cibo come parte del lattosio (zucchero del latte), non viene convertito in glucosio a causa di un difetto ereditario nell'enzima chiave: galattosio fosfato uridil transferasi. Ciò porta all'accumulo di galattosio e galattosio fosfato nel sangue e nei tessuti, che ha un effetto tossico sul sistema nervoso centrale, sul fegato, sul cristallino e su altri organi.

La modalità di trasmissione della galattosemia è autosomica recessiva, cioè la malattia si manifesta solo in quelle persone che hanno due copie del gene mutato, una ricevuta dalla madre e l'altra dal padre. In tali persone, l’attività della galattosio fosfato uridil transferasi è ridotta o non rilevabile.

Il quadro clinico della galattosemia può variare da una forma grave con gravi sintomi neurologici, ittero, ingrossamento del fegato e ritardo nello sviluppo fisico e neuropsichico alla forma di Duarte, che è asintomatica, ma aumenta la suscettibilità alle malattie epatiche croniche.

Per diagnosticare la galattosemia vengono utilizzati speciali test di laboratorio, inclusa la determinazione del livello di galattosio nel sangue e nelle urine, nonché l'attività della galattosio fosfato uridil transferasi nei globuli rossi. Per confermare la diagnosi, vengono effettuati esami speciali del bambino.

Il trattamento della galattosemia prevede il trasferimento del bambino a un regime dietetico speciale che esclude latte e prodotti contenenti lattosio. A questo scopo sono state sviluppate speciali formule di latte senza lattosio. Viene inoltre effettuata una terapia sintomatica, comprese misure di disintossicazione e reidratazione.

In conclusione, la galattosemia è una malattia ereditaria rara che può portare a gravi complicazioni. La diagnosi precoce e il trattamento tempestivo possono migliorare la qualità della vita dei pazienti affetti da galattosemia.

Galattosemia (latino galattosemia - acido lattico + greco σπίθα ἡ σάρκος "icholia" dal greco antico ὁ νεφρός ὑμνή "rene", cioè il rene che produce l'urina [2], meno spesso μ ωτᾱλ λώσα “urina” [ 3], [4] ) è un gruppo di disordini metabolici ereditari causati da una carenza o da un eccesso dell'enzima galattochinasi. Il nome della malattia è dovuto al fatto che le manifestazioni cliniche possono comprendere sia manifestazioni del tratto gastrointestinale con eccessiva immissione di galattosio e/o galattosio-1-fosfato nel sangue, sia vari difetti del sistema nervoso dovuti a carenza enzimatica. Ma si verifica una carenza di galattosidasi. Entrambe le varianti della patologia sono chiamate galattosemia [5].

La galattosemia o galattozouria è anche chiamata diabete mellito galattogeno e anemia emolitica genetica, sebbene né l'uno né l'altro siano correlati ad esso. Il galattosio è presente nel latte e nei latticini come latte intero, formaggio, burro e yogurt, ma non nella ricotta. La galattosuria è una malattia genetica abbastanza rara che si manifesta con l'intolleranza al galattosio. Gli scienziati ritengono che la galattosemia sia caratterizzata da difetti genetici nelle strutture proteiche codificate dalle galattochinasi. Queste strutture catalizzano reazioni che convertono il galattosio in galatto-1-fosfato. Se uno di essi viene danneggiato, anche una piccola parte della fornitura di glucosio, necessaria per importanti processi metabolici, non sarà più disponibile per l'organismo. Lo sviluppo del diabete galattosemico neonatale del galattosio dipende da un difetto nel gene GALTL sul cromosoma 8, solitamente causato da ereditarietà recessiva. I pazienti con queste mutazioni trasportano normalmente il galattosio attraverso le membrane cellulari intestinali e lo assorbono nel corpo, anche se non producono abbastanza enzima galattosidasi, che aiuta il corpo a convertire la maggior parte del galattosio dal cibo in glucosio. Mentre negli adulti che crescono senza livelli sufficienti di galattosio digerito, si verifica una carenza di fosfogalattochinasi e il livello di questo zucchero rimane elevato. Ciò è indicato da una diminuzione dei livelli di emoglobina e dallo sviluppo di manifestazioni emolitiche che portano a ricorrenti ipoglicemie galattosemiche acute in alcuni bambini piccoli nati da madri senza una storia di malattia celiaca o di deficit di fosfogalattosidasi autosomico recessivo o apparentemente silente. Questi pazienti possono spesso essere a rischio di sviluppare anemia emolitica.