ガラクトース血症

ガラクトース血症: ガラクトース代謝障害に関連する遺伝性疾患

ガラクトース血症は、ガラクトースの代謝障害によって起こる遺伝性疾患です。ガラクトースは、乳糖（乳糖）の一部として食物とともに体内に入りますが、重要な酵素であるガラクトースリン酸ウリジルトランスフェラーゼの遺伝的欠陥により、グルコースに変換されません。これにより、血液および組織中にガラクトースおよびガラクトースリン酸が蓄積され、中枢神経系、肝臓、目のレンズおよびその他の器官に有毒な影響を及ぼします。

ガラクトース血症の遺伝様式は常染色体劣性遺伝です。つまり、ガラクトース血症は、変異遺伝子のコピーを 2 つ持ち、1 つは母親から、もう 1 つは父親から受け継いだ人にのみ発症します。このような人々では、ガラクトース リン酸ウリジル トランスフェラーゼ活性が低下しているか、検出できません。

ガラクトース血症の臨床像は、重度の神経症状、黄疸、肝肥大、身体的および神経精神的発達の遅延を伴う重症型から、無症状ではあるが慢性肝疾患への感受性を高めるドゥアルテ型までさまざまです。

ガラクトース血症を診断するには、血液および尿中のガラクトース濃度や赤血球のガラクトース リン酸ウリジル トランスフェラーゼ活性の測定など、特別な臨床検査が使用されます。診断を確定するために、子供の特別な検査が行われます。

ガラクトース血症の治療には、牛乳や乳糖を含む製品を排除する特別な食事療法に子供を移行させることが含まれます。この目的のために、特別な乳糖を含まないミルクが開発されました。解毒や水分補給などの対症療法も行われます。

結論として、ガラクトース血症は重篤な合併症を引き起こす可能性のあるまれな遺伝性疾患です。早期診断とタイムリーな治療により、ガラクトース血症患者の生活の質を改善できます。

ガラクトース血症 (ラテン語のガラクトース血症 - 乳酸 + ギリシャ語 σπίθα ἡ σάρκος 「イコリア」、古代ギリシャ語 ὁ νεφρός ὑμνή 「腎臓」、つまり尿を生成する腎臓 [2]、頻度は低いですが μ ωτᾱλ λώσα 「尿」 [3]、[4] ) は、酵素ガラクトキナーゼの欠乏または過剰によって引き起こされる一群の遺伝性代謝障害です。この疾患の名前は、臨床症状に、血中へのガラクトースおよび/またはガラクトース-1-リン酸の過剰な侵入による消化管の症状と、酵素欠乏による神経系のさまざまな欠陥の両方が含まれる可能性があるという事実によるものです。しかし、ガラクトシダーゼ欠損症が発生します。この病態の両方の変種はガラクトース血症と呼ばれます [5]。

ガラクトース血症またはガラクトズーリアは、ガラクトース原性糖尿病および遺伝性溶血性貧血とも呼ばれますが、どちらか一方はそれに関連しません。ガラクトースは、全乳、チーズ、バター、ヨーグルトなどの牛乳や乳製品に含まれていますが、カッテージチーズには含まれていません。ガラクトース症は、ガラクトース不耐症として現れるかなりまれな遺伝病です。科学者たちは、ガラクトース血症は、ガラクトキナーゼによってコードされるタンパク質構造の遺伝的欠陥によって特徴付けられると考えています。これらの構造は、ガラクトースをガラクト-1-リン酸に変換する反応を触媒します。それらのいずれかが損傷すると、重要な代謝プロセスに必要なブドウ糖供給のほんの一部であっても、体が利用できなくなります。新生児のガラクトース血症性ガラクトース糖尿病の発症は、通常、劣性遺伝によって引き起こされる、第 8 染色体上の GALTL 遺伝子の欠損に依存します。これらの変異を持つ患者は通常、体が食物からの大部分のガラクトースをグルコースに変換するのに役立つ酵素ガラクトシダーゼを十分に生成しないにもかかわらず、腸の細胞膜を通ってガラクトースを正常に輸送し、体内に吸収します。十分なレベルの消化ガラクトースを持たないまま成長する成人では、ホスホガラクトキナーゼが欠乏しており、この糖のレベルは高いままです。このことは、セリアック病の病歴や常染色体劣性または明らかにサイレントなホスホガラクトシダーゼ欠損症の病歴のない母親から生まれた一部の幼児において、ヘモグロビンレベルの低下と溶血症状の発現が再発性の急性ガラクトース血症性低血糖症を引き起こすことによって示されています。これらの患者は溶血性貧血を発症するリスクがあることがよくあります。