Galaktosämie

Galaktosämie: eine Erbkrankheit, die mit einem gestörten Galaktosestoffwechsel einhergeht

Galaktosämie ist eine Erbkrankheit, die aufgrund von Störungen im Galaktosestoffwechsel auftritt. Galaktose, die mit der Nahrung als Teil von Laktose (Milchzucker) in den Körper gelangt, wird aufgrund eines erblichen Defekts im Schlüsselenzym Galaktosephosphat-Uridyltransferase nicht in Glukose umgewandelt. Dies führt zur Anreicherung von Galaktose und Galaktosephosphat im Blut und Gewebe, was eine toxische Wirkung auf das Zentralnervensystem, die Leber, die Augenlinsen und andere Organe hat.

Die Vererbung der Galaktosämie ist autosomal-rezessiv, das heißt, die Krankheit manifestiert sich nur bei Menschen, die zwei Kopien des mutierten Gens haben, eine von der Mutter und die andere vom Vater. Bei solchen Menschen ist die Aktivität der Galaktosephosphat-Uridyltransferase verringert oder nicht mehr nachweisbar.

Das klinische Bild der Galaktosämie kann von einer schweren Form mit schwerwiegenden neurologischen Symptomen, Gelbsucht, Lebervergrößerung und Verzögerung der körperlichen und neuropsychischen Entwicklung bis hin zur Duarte-Form reichen, die asymptomatisch ist, aber die Anfälligkeit für chronische Lebererkrankungen erhöht.

Zur Diagnose einer Galaktosämie werden spezielle Labortests durchgeführt, darunter die Bestimmung des Galaktosespiegels im Blut und Urin sowie der Aktivität der Galaktosephosphat-Uridyltransferase in roten Blutkörperchen. Zur Sicherung der Diagnose werden spezielle Untersuchungen des Kindes durchgeführt.

Die Behandlung der Galaktosämie beinhaltet die Umstellung des Kindes auf eine spezielle Ernährung, die Milch und laktosehaltige Produkte ausschließt. Zu diesem Zweck wurden spezielle laktosefreie Milchnahrungen entwickelt. Darüber hinaus wird eine symptomatische Therapie durchgeführt, die Entgiftungs- und Rehydrierungsmaßnahmen umfasst.

Zusammenfassend lässt sich sagen, dass Galaktosämie eine seltene Erbkrankheit ist, die zu schwerwiegenden Komplikationen führen kann. Eine frühzeitige Diagnose und rechtzeitige Behandlung können die Lebensqualität von Patienten mit Galaktosämie verbessern.

Galaktosämie (lateinisch Galaktosämie – Milchsäure + griechisch σπίθα ἡ σάρκος „icholia“ aus dem Altgriechischen ὁ νεφρός ὑμνή „Niere“, also die Niere, die Urin produziert [2], seltener μ ωτᾱλ λώσα „Urin“ [3 ], [4] ) ist eine Gruppe erblicher Stoffwechselstörungen, die durch einen Mangel oder Überschuss des Enzyms Galaktokinase verursacht werden. Der Name der Krankheit ist auf die Tatsache zurückzuführen, dass klinische Manifestationen sowohl Manifestationen des Magen-Darm-Trakts mit übermäßigem Eintrag von Galaktose und/oder Galaktose-1-phosphat in das Blut als auch verschiedene Defekte des Nervensystems aufgrund eines Enzymmangels umfassen können. Es kommt jedoch zu einem Galactosidase-Mangel. Beide Varianten der Pathologie werden Galaktosämie genannt [5].

Galaktosämie oder Galaktozourie wird auch als galaktogener Diabetes mellitus und genetische hämolytische Anämie bezeichnet, obwohl weder das eine noch das andere damit zusammenhängt. Galaktose kommt in Milch und Milchprodukten wie Vollmilch, Käse, Butter und Joghurt vor, nicht jedoch in Hüttenkäse. Galaktosurie ist eine relativ seltene genetische Erkrankung, die sich in einer Galaktoseintoleranz äußert. Wissenschaftler glauben, dass Galaktosämie durch genetische Defekte in Proteinstrukturen gekennzeichnet ist, die von Galaktokinasen kodiert werden. Diese Strukturen katalysieren Reaktionen, die Galactose in Galacto-1-phosphat umwandeln. Wenn einer von ihnen beschädigt ist, steht dem Körper selbst ein kleiner Teil der Glukoseversorgung, die für wichtige Stoffwechselprozesse notwendig ist, nicht mehr zur Verfügung. Die Entwicklung eines galaktosemischen Galaktose-Diabetes bei Neugeborenen hängt von einem Defekt im GALTL-Gen auf Chromosom 8 ab, der normalerweise durch rezessive Vererbung verursacht wird. Patienten mit diesen Mutationen transportieren Galaktose normalerweise normal durch die Zellmembranen des Darms und nehmen sie in den Körper auf, obwohl sie nicht genügend Enzym Galaktosidase produzieren, das dem Körper dabei hilft, den Großteil der Galaktose aus der Nahrung in Glukose umzuwandeln. Während bei Erwachsenen, die ohne ausreichend verdaute Galaktose aufwachsen, ein Mangel an Phosphogalaktokinase vorliegt und der Spiegel dieses Zuckers hoch bleibt. Dies wird durch eine Abnahme des Hämoglobinspiegels und die Entwicklung hämolytischer Manifestationen angezeigt, die bei einigen kleinen Kindern von Müttern ohne Zöliakie in der Vorgeschichte oder einem autosomal-rezessiv vererbten oder scheinbar stillen Phosphogalactosidase-Mangel zu einer wiederkehrenden akuten galaktosemischen Hypoglykämie führen. Bei diesen Patienten besteht häufig das Risiko, eine hämolytische Anämie zu entwickeln.