Galaktozemia

Galaktozemia: choroba dziedziczna związana z zaburzeniami metabolizmu galaktozy

Galaktozemia jest chorobą dziedziczną, która występuje na skutek zaburzeń metabolizmu galaktozy. Galaktoza, która dostaje się do organizmu z pożywieniem jako część laktozy (cukru mlecznego), nie ulega przemianie w glukozę ze względu na dziedziczny defekt kluczowego enzymu – urydylotransferazy galaktozofosforanowej. Prowadzi to do gromadzenia się galaktozy i fosforanu galaktozy we krwi i tkankach, co działa toksycznie na centralny układ nerwowy, wątrobę, soczewki oka i inne narządy.

Sposób dziedziczenia galaktozemii jest autosomalny recesywny, to znaczy choroba objawia się tylko u osób, które mają dwie kopie zmutowanego genu, jedną otrzymaną od matki, drugą od ojca. U takich osób aktywność transferazy urydylofosforanowej galaktozy jest zmniejszona lub niewykrywalna.

Obraz kliniczny galaktozemii może się różnić od postaci ciężkiej z ciężkimi objawami neurologicznymi, żółtaczką, powiększeniem wątroby i opóźnieniem rozwoju fizycznego i neuropsychicznego do postaci Duarte, która jest bezobjawowa, ale zwiększa podatność na przewlekłe choroby wątroby.

Do diagnostyki galaktozemii stosuje się specjalne badania laboratoryjne, obejmujące oznaczenie poziomu galaktozy we krwi i moczu, a także aktywności urydylotransferazy galaktozofosforanowej w czerwonych krwinkach. Aby potwierdzić diagnozę, przeprowadza się specjalne badania dziecka.

Leczenie galaktozemii polega na przejściu dziecka na specjalną dietę wykluczającą mleko i produkty zawierające laktozę. W tym celu opracowano specjalne receptury mleka bez laktozy. Prowadzone jest również leczenie objawowe, obejmujące środki detoksykacyjne i nawadniające.

Podsumowując, galaktozemia jest rzadką chorobą dziedziczną, która może prowadzić do poważnych powikłań. Wczesna diagnoza i wczesne leczenie mogą poprawić jakość życia pacjentów z galaktozemią.

Galaktozemia (łac. galaktozemia - kwas mlekowy + gr. σπίθα ἡ σάρκος „icholia” ze starogreckiego ὁ νεφρός ὑμνή „nerka”, czyli nerka produkująca mocz [2], rzadziej μ ωτᾱλ λώσα „mocz” [3] , [4] ) to grupa dziedzicznych zaburzeń metabolicznych spowodowanych niedoborem lub nadmiarem enzymu galaktokinazy. Nazwa choroby wynika z faktu, że objawami klinicznymi mogą być zarówno objawy ze strony przewodu pokarmowego z nadmiernym przedostawaniem się galaktozy i/lub galaktozo-1-fosforanu do krwi, jak i różne wady układu nerwowego spowodowane niedoborem enzymów. Ale występuje niedobór galaktozydazy. Obydwa warianty patologii nazywane są galaktozemią [5].

Galaktozemia lub galaktozouria nazywana jest także cukrzycą galaktogenną i genetyczną niedokrwistością hemolityczną, chociaż ani jedno, ani drugie nie jest z tym powiązane. Galaktoza występuje w mleku i produktach mlecznych, takich jak mleko pełne, ser, masło i jogurt, ale nie występuje w twarogu. Galaktozuria jest dość rzadką chorobą genetyczną objawiającą się nietolerancją galaktozy. Naukowcy uważają, że galaktozemia charakteryzuje się defektami genetycznymi w strukturach białkowych kodowanych przez galaktokinazy. Struktury te katalizują reakcje przekształcające galaktozę w galakto-1-fosforan. Jeśli którykolwiek z nich ulegnie uszkodzeniu, nawet niewielka część podaży glukozy, niezbędnej w ważnych procesach metabolicznych, staje się niedostępna dla organizmu. Rozwój noworodkowej cukrzycy galaktozemicznej galaktozowej zależy od defektu w genie GALTL na chromosomie 8, zwykle spowodowanego dziedziczeniem recesywnym. Pacjenci z tymi mutacjami zazwyczaj normalnie transportują galaktozę przez błony komórkowe jelit i wchłaniają ją do organizmu, nawet jeśli nie wytwarzają wystarczającej ilości enzymu galaktozydazy, który pomaga organizmowi przekształcać większość galaktozy z pożywienia w glukozę. Podczas gdy u dorosłych, którzy dorastają bez wystarczającego poziomu strawionej galaktozy, występuje niedobór fosfogalaktokinazy i poziom tego cukru pozostaje wysoki. Wskazuje na to spadek poziomu hemoglobiny i rozwój objawów hemolitycznych prowadzących do nawracającej ostrej hipoglikemii galaktozemicznej u niektórych małych dzieci urodzonych przez matki, które w wywiadzie nie chorowały na celiakię ani nie miały autosomalnego recesywnego lub pozornie cichego niedoboru fosfogalaktozydazy. U tych pacjentów często występuje ryzyko rozwoju niedokrwistości hemolitycznej.