Галактоземия

Галактоземия: наследствено заболяване, свързано с нарушен метаболизъм на галактозата

Галактоземията е наследствено заболяване, което възниква поради нарушения в метаболизма на галактозата. Галактозата, която влиза в тялото с храната като част от лактозата (млечна захар), не се превръща в глюкоза поради наследствен дефект в ключовия ензим - галактозофосфат уридил трансфераза. Това води до натрупване на галактоза и галактозофосфат в кръвта и тъканите, което има токсичен ефект върху централната нервна система, черния дроб, очните лещи и други органи.

Начинът на наследяване на галактоземията е автозомно рецесивен, т.е. заболяването се проявява само при хора, които имат две копия на мутиралия ген, едното получено от майката, а другото от бащата. При такива хора галактозо фосфат уридил трансферазната активност е намалена или неоткриваема.

Клиничната картина на галактоземията може да варира от тежка форма с изразена неврологична симптоматика, жълтеница, уголемяване на черния дроб и изоставане във физическото и нервно-психическото развитие до форма на Дуарте, която протича безсимптомно, но повишава предразположеността към хронични чернодробни заболявания.

За диагностициране на галактоземия се използват специални лабораторни тестове, включително определяне на нивото на галактоза в кръвта и урината, както и активността на галактозофосфат уридил трансферазата в червените кръвни клетки. За потвърждаване на диагнозата се провеждат специални прегледи на детето.

Лечението на галактоземия включва прехвърляне на детето на специален хранителен режим, който изключва мляко и продукти, съдържащи лактоза. За тази цел са разработени специални млечни формули без лактоза. Провежда се и симптоматична терапия, включваща мерки за детоксикация и рехидратация.

В заключение, галактоземията е рядко наследствено заболяване, което може да доведе до сериозни усложнения. Ранната диагностика и навременното лечение могат да подобрят качеството на живот на пациентите с галактоземия.

Галактоземия (лат. galactosemia - млечна киселина + гръцки σπίθα ἡ σάρκος „ихолия“ от старогръцки ὁ νεφρός ὑμνή „бъбрек“, т.е. бъбрекът, който произвежда урина [2], по-рядко μ ωτᾱλ λώσα „урина“ [3], [4] ] ) е група от наследствени метаболитни нарушения, причинени от дефицит или излишък на ензима галактокиназа. Името на заболяването се дължи на факта, че клиничните прояви могат да включват както прояви на стомашно-чревния тракт с прекомерно навлизане на галактоза и/или галактозо-1-фосфат в кръвта, така и различни дефекти на нервната система, дължащи се на ензимен дефицит. Но възниква дефицит на галактозидаза. И двата варианта на патологията се наричат ​​галактоземия [5].

Галактоземията или галактозоурията се нарича още галактогенен захарен диабет и генетична хемолитична анемия, въпреки че нито едното, нито другото са свързани с него. Галактозата присъства в млякото и млечните продукти като пълномаслено мляко, сирене, масло и кисело мляко, но не и в изварата. Галактозурия е доста рядко генетично заболяване, което се проявява в непоносимост към галактоза. Учените смятат, че галактоземията се характеризира с генетични дефекти в протеиновите структури, кодирани от галактокинази. Тези структури катализират реакции, които превръщат галактозата в галакто-1-фосфат. Ако някой от тях е повреден, дори малка част от глюкозата, която е необходима за важни метаболитни процеси, става недостъпна за тялото. Развитието на неонатален галактоземичен галактозен диабет зависи от дефект в гена GALTL на хромозома 8, обикновено причинен от рецесивно унаследяване. Пациентите с тези мутации обикновено транспортират галактозата нормално през мембраните на чревните клетки и я абсорбират в тялото, въпреки че не произвеждат достатъчно от ензима галактозидаза, който помага на тялото да преобразува повечето галактоза от храната в глюкоза. Докато при възрастни, които растат без достатъчни нива на усвоена галактоза, има дефицит на фосфогалактокиназа и нивото на тази захар остава високо. Това се показва от намаляването на нивата на хемоглобина и развитието на хемолитични прояви, водещи до повтаряща се остра галактоземична хипогликемия при някои малки деца, родени от майки без анамнеза за цьолиакия или автозомно рецесивен или очевидно тих дефицит на фосфалактозидаза. Тези пациенти често могат да бъдат изложени на риск от развитие на хемолитична анемия.