Galaktosemi

Galaktosemi: en arvelig sykdom assosiert med nedsatt galaktosemetabolisme

Galaktosemi er en arvelig sykdom som oppstår på grunn av forstyrrelser i metabolismen av galaktose. Galaktose, som kommer inn i kroppen med mat som en del av laktose (melkesukker), blir ikke omdannet til glukose på grunn av en arvelig defekt i nøkkelenzymet - galaktosefosfat uridyltransferase. Dette fører til akkumulering av galaktose og galaktosefosfat i blod og vev, som har en giftig effekt på sentralnervesystemet, leveren, øyelinser og andre organer.

Arvemåten for galaktosemi er autosomal recessiv, det vil si at sykdommen manifesterer seg bare hos de menneskene som har to kopier av det muterte genet, en mottatt fra moren og den andre fra faren. Hos slike mennesker er galaktosefosfat-uridyltransferaseaktiviteten redusert eller kan ikke påvises.

Det kliniske bildet av galaktosemi kan variere fra en alvorlig form med alvorlige nevrologiske symptomer, gulsott, leverforstørrelse og retardasjon i fysisk og nevropsykisk utvikling til Duarte-formen, som er asymptomatisk, men øker mottakelighet for kroniske leversykdommer.

For å diagnostisere galaktosemi brukes spesielle laboratorietester, inkludert å bestemme nivået av galaktose i blodet og urinen, samt aktiviteten til galaktosefosfat-uridyltransferase i røde blodlegemer. For å bekrefte diagnosen utføres spesielle undersøkelser av barnet.

Behandling av galaktosemi innebærer å overføre barnet til et spesielt kosthold som utelukker melk og produkter som inneholder laktose. For dette formålet er det utviklet spesielle laktosefrie melkeformler. Symptomatisk terapi utføres også, inkludert avgiftning og rehydreringstiltak.

Avslutningsvis er galaktosemi en sjelden arvelig sykdom som kan føre til alvorlige komplikasjoner. Tidlig diagnose og rettidig behandling kan forbedre livskvaliteten til pasienter med galaktosemi.

Galaktosemi (latinsk galaktosemi - melkesyre + gresk σπίθα ἡ σάρκος "icholia" fra gammelgresk ὁ νεφρός ὑμνξ "nyre", dvs. sjeldnere nyreμώλώλω, nyreλώτωω σα "urin" [3], [4] ) er en gruppe arvelige metabolske forstyrrelser forårsaket av mangel eller overskudd av enzymet galaktokinase. Navnet på sykdommen skyldes det faktum at kliniske manifestasjoner kan omfatte både manifestasjoner av mage-tarmkanalen med overdreven inntreden av galaktose og/eller galaktose-1-fosfat i blodet, og ulike defekter i nervesystemet på grunn av enzymmangel. Men galaktosidasemangel oppstår. Begge variantene av patologien kalles galaktosemi [5].

Galaktosemi eller galaktozouria kalles også galaktogen diabetes mellitus og genetisk hemolytisk anemi, selv om verken det ene eller det andre er relatert til det. Galaktose finnes i melk og meieriprodukter som helmelk, ost, smør og yoghurt, men ikke i cottage cheese. Galaktosuri er en ganske sjelden genetisk sykdom som viser seg ved galaktoseintoleranse. Forskere mener at galaktosemi er preget av genetiske defekter i proteinstrukturer kodet av galaktokinaser. Disse strukturene katalyserer reaksjoner som omdanner galaktose til galakto-1-fosfat. Hvis noen av dem er skadet, blir selv en liten del av glukosetilførselen, som er nødvendig for viktige metabolske prosesser, utilgjengelig for kroppen. Utviklingen av neonatal galaktosemisk galaktosediabetes avhenger av en defekt i GALTL-genet på kromosom 8, vanligvis forårsaket av recessiv arv. Pasienter med disse mutasjonene transporterer vanligvis galaktose normalt over tarmcellemembraner og absorberer den inn i kroppen, selv om de ikke produserer nok av enzymet galaktosidase, som hjelper kroppen med å omdanne mesteparten av galaktose fra mat til glukose. Mens hos voksne som vokser opp uten tilstrekkelige nivåer av fordøyd galaktose, er det en mangel på fosfogalaktokinase og nivået av dette sukkeret forblir høyt. Dette er indikert ved en reduksjon i hemoglobinnivåer og utvikling av hemolytiske manifestasjoner som fører til tilbakevendende akutt galaktosemisk hypoglykemi hos noen små barn født av mødre uten en historie med cøliaki eller en autosomal recessiv eller tilsynelatende stille fosfogalaktosidase-mangel. Disse pasientene kan ofte ha risiko for å utvikle hemolytisk anemi.