Galactosemia

Galactosemia: một bệnh di truyền liên quan đến chuyển hóa galactose bị suy yếu

Galactosemia là một bệnh di truyền xảy ra do rối loạn chuyển hóa galactose. Galactose, đi vào cơ thể cùng với thức ăn như một phần của lactose (đường sữa), không được chuyển hóa thành glucose do khiếm khuyết di truyền ở enzyme chủ chốt - galactose phosphate uridyl transferase. Điều này dẫn đến sự tích tụ galactose và galactose phosphate trong máu và các mô, gây độc cho hệ thần kinh trung ương, gan, thấu kính mắt và các cơ quan khác.

Phương thức di truyền của galactosemia là lặn tự phát, nghĩa là bệnh chỉ biểu hiện ở những người có hai bản sao của gen đột biến, một bản nhận từ mẹ và bản còn lại từ cha. Ở những người như vậy, hoạt động của galactose phosphate uridyl transferase bị giảm hoặc không thể phát hiện được.

Bệnh cảnh lâm sàng của galactosemia có thể thay đổi từ dạng nặng với các triệu chứng thần kinh nặng, vàng da, gan to và chậm phát triển về thể chất và tâm thần kinh đến dạng Duarte, không có triệu chứng nhưng làm tăng tính nhạy cảm với các bệnh gan mãn tính.

Để chẩn đoán bệnh galactose, các xét nghiệm đặc biệt trong phòng thí nghiệm được sử dụng, bao gồm xác định mức độ galactose trong máu và nước tiểu, cũng như hoạt động của galactose phosphate uridyl transferase trong hồng cầu. Để xác nhận chẩn đoán, các cuộc kiểm tra đặc biệt của trẻ được thực hiện.

Điều trị bệnh galactose bao gồm việc chuyển trẻ sang chế độ ăn kiêng đặc biệt không bao gồm sữa và các sản phẩm có chứa đường sữa. Với mục đích này, các công thức sữa đặc biệt không chứa lactose đã được phát triển. Điều trị triệu chứng cũng được thực hiện, bao gồm các biện pháp giải độc và bù nước.

Tóm lại, galactose là một bệnh di truyền hiếm gặp có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng. Chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời có thể cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân mắc bệnh galactose.

Galactosemia (tiếng Latin galactosemia - axit lactic + tiếng Hy Lạp σπίθα ἡ σάρκος "icholia" từ tiếng Hy Lạp cổ ὁ νεφρός ὑμνή "thận", tức là thận tạo ra nước tiểu [2], ít gặp hơn μ ωτᾱλ λώσα “nước tiểu” [3], [ 4] ) là một nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền do thiếu hoặc thừa enzyme galactokinase. Tên của bệnh là do các biểu hiện lâm sàng có thể bao gồm cả các biểu hiện ở đường tiêu hóa với việc đưa quá nhiều galactose và/hoặc galactose-1-phosphate vào máu và các khiếm khuyết khác nhau của hệ thần kinh do thiếu hụt enzyme. Nhưng thiếu hụt galactosidase xảy ra. Cả hai biến thể của bệnh lý đều được gọi là galactosemia [5].

Galactosemia hoặc galactozouria còn được gọi là đái tháo đường galactogen và thiếu máu tán huyết di truyền, mặc dù cả hai đều không liên quan đến nó. Galactose có trong sữa và các sản phẩm từ sữa như sữa nguyên chất, phô mai, bơ và sữa chua, nhưng không có trong phô mai tươi. Galactosuria là một bệnh di truyền khá hiếm gặp, biểu hiện ở tình trạng không dung nạp galactose. Các nhà khoa học tin rằng bệnh galactosemia được đặc trưng bởi các khiếm khuyết di truyền trong cấu trúc protein được mã hóa bởi galactokinase. Những cấu trúc này xúc tác cho các phản ứng chuyển đổi galactose thành galacto-1-phosphate. Nếu bất kỳ cơ quan nào trong số đó bị hư hỏng, ngay cả một phần nhỏ nguồn cung cấp glucose cần thiết cho các quá trình trao đổi chất quan trọng cũng sẽ không được cung cấp cho cơ thể. Sự phát triển của bệnh tiểu đường galactose ở trẻ sơ sinh phụ thuộc vào khiếm khuyết gen GALTL trên nhiễm sắc thể số 8, thường do di truyền lặn. Những bệnh nhân có những đột biến này thường vận chuyển galactose một cách bình thường qua màng tế bào ruột và hấp thụ vào cơ thể, mặc dù họ không sản xuất đủ enzyme galactosidase, giúp cơ thể chuyển đổi hầu hết galactose từ thức ăn thành glucose. Trong khi ở những người trưởng thành lớn lên mà không có đủ lượng galactose tiêu hóa thì lại thiếu hụt phosphogalactokinase và lượng đường này vẫn ở mức cao. Điều này được biểu thị bằng sự giảm nồng độ hemoglobin và sự phát triển các biểu hiện tan máu dẫn đến hạ đường huyết cấp tính tái phát ở một số trẻ nhỏ được sinh ra từ những bà mẹ không có tiền sử bệnh celiac hoặc thiếu hụt phosphogalactosidase biểu hiện thầm lặng hoặc lặn trên nhiễm sắc thể thường. Những bệnh nhân này thường có nguy cơ bị thiếu máu tán huyết.